KAIST "정크 DNA, 노화·발암에 관여"

인체 노화·질환 발생 제어 기술 개발 기대

연구 방법의 개요. (KAIST 제공) /뉴스1

(대전ㆍ충남=뉴스1) 김태진 기자 = 국내 연구진이 ‘정크 DNA’가 노화와 발암에 관여한다는 사실을 규명했다.

한국과학기술원(KAIST)은 의과학대학원 주영석 교수 연구팀이 서울대병원 외과 김민정 교수, 고려대 의대 권현우 교수팀과 ‘L1 점핑 유전자’의 활성화에 의한 사람 대장 상피 세포의 유전체 파괴 현상을 규명했다고 15일 밝혔다.

인간 유전체 중 일반적인 단백질 생성 유전자는 전체 염기서열의 1% 정도에 불과하며 나머지 99%의 유전체 영역은 그 기능이 뚜렷하게 알려지지 않아 ‘쓸모없는 DNA’라는 뜻으로 ‘정크 DNA’라고 불리고 있다.

정크 DNA 가운데 약 6분의 1을 차지하는 L1 점핑 유전자는 활성화될 경우 세포의 유전정보를 파괴하거나 교란하는 역할을 할 수 있어 사람의 진화 과정에서 불활성화(화석화) 됐다고 알려져 있었다.

하지만 연구팀은 이번 연구에서 L1 점핑 유전자가 활성화되고, 노화와 발암 과정에 연관이 있음을 처음 확인했다.

연구팀은 28명의 개인 피부, 혈액 및 대장 상피 조직에서 확보한 총 899개 단일세포의 전장 유전체 서열을 생명정보학 기법으로 분석했다.

그 결과 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이의 빈도는 세포 종류에 따라 큰 차이를 보였으며 노화된 대장 상피세포에서 주로 발견됐다.

또 L1 점핑 유전자의 활성화에 의한 대장 상피세포의 유전체 돌연변이가 태어나기 전 배아 발생단계에서부터 평생에 걸쳐서 지속적으로 일어나고 있음을 확인했다.

연구팀은 이러한 성과가 향후 더 많은 조직에서 L1 점핑유전자 활성화에 의한 노화 및 발암 과정을 확인하고 이의 활성화를 억제해 인체 노화 및 질환 발생을 제어하는 기술개발에 이바지할 수 있을 것으로 전망했다.

왼쪽부터 주영석 KAIST 의과학대학원 교수, 김민정 서울대병원 교수, 권현우 고려대 의대 교수

주영석 교수는 "전장유전체 및 생명정보학의 광범위한 적용을 통해 그동안 규명하기 어려웠던 L1 점핑 유전자에 의한 생명현상을 확인한 대표적인 연구ˮ라며 "DNA 돌연변이가 암이나 질환을 갖는 세포의 전유물이 아니고 인간의 정상 세포의 노화 과정에서 세포 자체의 불안정성에 의해 끊임없이 돌연변이가 생성되고 있음을 보여준다”고 말했다.

김민정 교수는 "임상현장에서 체계적으로 확보한 사람 유래 조직이 실제 인간에서 일어나는 질병 과정을 발견하는 데 큰 역할을 할 수 있음을 보여주는 사례ˮ라며 "향후 임상 및 기초의학의 밀접한 공동연구가 필요하다ˮ고 했다.

권현우 교수는 “그동안 연구팀에서 고도화한 단일세포 유전체 기술이 큰 결실을 맺어 기쁘다”며 “앞으로 지속적으로 단일세포 유전체 기술을 선도할 수 있도록 매진할 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 한국연구재단 리더연구, 한국연구재단 생애첫연구, 한국보건산업진흥원 융합형 의사과학자 양성 지원 사업, 서경배과학재단 신진과학자 연구지원 프로그램의 지원을 받아 수행됐다. KAIST 의과학대학원 남창현 박사과정과 육정환 박사(現 서울대병원 내과 임상조교수)가 공동 제1 저자로 참여했다.

연구 성과는 국제 학술지 `네이처(Nature)' 온라인에 지난 10일 게재됐다.

memory4444444@news1.kr