[표지로 읽는 과학] 인간 범유전체 지도 초안 완성

네이처 제공.

이번주 네이처는 지구본을 감싸고 있는 여러 가닥의 그래프 형상을 보여주고 있다. 제목에는 큰 글자로 ‘휴먼 판게놈(HUMAN PANGENOME)’이라는 문구를 분명히 하고 있다. 판게놈은 범유전체를 의미하는 것으로 1명의 유전체 분석 결과를 바탕으로 첫 인간 게놈이 만들어진 지 20년만에 다양한 인종과 조상을 가진 인류의 폭넓은 유전정보를 담았다. 

미국 국립게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 국제 ‘인간 범유전체 참조 지도 컨소시엄(HPRC)’ 국제 공동 연구팀은 호모 사피엔스 전체에 걸쳐 발견되는 DNA 염기서열을 최대한 많이 담아내는 것을 목표로 추진해온 ‘인간 범유전체 참조 지도’의 첫 번째 초안을 완성했다고 11일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 네이처, ‘유전체 연구’, ‘네이처 바이오테크놀로지’, ‘네이처 메소드’ 등 다수의 학술지에 논문으로 공개됐다.

인간 유전체는 개인이 보유한 유전체 중 약 1%가 개인 고유의 특성을 정하는 요인이 된다. 개인의 특성을 정하는 유전체 정보를 알면 건강 관련 정보나 질병 진단 및 치료결과 등을 예측하는 단서가 될 수 있다.

개인의 유전체 염기서열 속에 들어 있는 이런 유전정보를 파악하기 위해선 비교할 표준이 필요하다. 이때 표준 역할을 하는 게 ‘유전체 참조 지도’이다. 지금까지는 2001~2003년 인간게놈프로젝트(HGP) 결과물인 ‘단일 유전체 참조 지도’가 그 역할을 해왔다.

NHGRI는 이번에 완성된 범유전체 참조 지도 초안에 대해 “다양한 조상 배경을 가진 47명의 유전체 염기서열이 들어 있다”며 “한 사람은 한 쌍의 염색체를 가지고 있기 때문에 이 초안에는 염색체 94개에 들어 있는 DNA 염기서열 정보가 담겨 있다”고 설명했다.

NHGRI는 2024년까지 유전체 분석 대상으로 더욱 다양한 인종과 민족으로 확대해 분석 인원을 350명까지 확대할 예정이다. 이를 통해 인간 범유전체에 염색체 700개의 유전체 염기서열을 담을 계획이다.  

에릭 그린 NHGRI 소장은 "유전체학을 사용하는 기초 연구자와 임상의는 세계 인구의 다양성이 반영된 염기서열 참조 지도를 이용할 수 있어야 한다"며 "인간 범유전체 참조 지도가 건강 불평등이 확산할 가능성을 줄이는 데 기여할 것"이라고 말했다.

[김민수 기자 reborn@donga.com]