인간 범유전체 지도 초안 완성…“유전 질환 분석 등 기반 될 것”

'인간 범유전체 지도' 초안은 유전적으로 다양한 47명의 게놈을 분석, 기존 지도보다 더 정확하고 폭넓은 유전적 정보를 담았다. 범유전체 지도는 지하철 노선도처럼 염기서열이 다양한 색상의 여러 경로로 표시될 수 있다./연구팀 제공

다양한 인종의 유전 정보를 담은 ‘범유전체 지도’의 초안이 공개됐다. 한 사람의 유전자 정보를 토대로 만든 기존의 유전자 지도를 넘어 47명의 인종 별 유전자의 특징을 담아내 다양성을 확보하면서 더 정확한 유전자 지도가 만들어진 것이다.

미 국립게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 인간범유전체참조컨소시업(HPRC) 공동 연구팀은 인간의 DNA 정보를 담은 ‘인간 범유전체 지도’의 초안을 완성했다고 11일 밝혔다. 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’와 네이처 바이오테크놀로지, 게놈 연구 등 4개의 논문에 나눠 공개됐다.

NHGRI 연구팀은 아시아, 아프리카 등 인종이 다른 47명의 유전체 정보를 분석해 범유전체 지도 초안을 만들었다. 한 사람이 한 쌍의 염색체를 가지고 있기 때문에 초안에는 염색체 94개의 DNA염기서열 정보가 담겼다.

지난 2003년 ‘인간게놈프로젝트’로 만들어진 유전자 지도는 유럽계 백인의 유전 정보를 토대로 만들어졌다. 사실상 백인의 유전 정보로 만들어진 유전자 지도인 셈이다. 개인마다 유전 정보 차이가 있지만 이를 반영하지 못하면서 유전질환 진단과 예측 등의 정확성이 떨어진다는 한계가 있었다.

연구팀은 47명의 게놈 염기서열을 분석하고 20년 전 인간게놈프로젝트에서 남겨 뒀던 약 8%의 영역까지 모두 해독한 ‘텔로미어-투-텔로미어(T2T)’ 컨소시엄의 연구 결과까지 반영했다. 그 결과 인간 범유전체 지도에서는 게놈의 구조 변화로 인한 구조변이의 수가 기존의 유전자 지도보다 104% 늘어났다.

NHGRI는 2024년까지 분석 인원을 350명까지 늘려 인간 범유전체에 700개의 염기서열을 담을 계획이다. 범유전체 지도가 완성되면 지금까지 알려지지 않은 질병을 발견하거나 치료할 수 있는 기반이 마련될 것으로 보인다.