'인간 범유전체 지도' 초안 완성..."질병연구 획기적 전환"

인간 범유전체 참조 지도 컨소시엄(HPRC) 국제공동연구팀

게티이미지뱅크 제공

미국 과학자들이 사람의 몸에서 유전자가 어떻게 구성돼 있는지 보여주는 유전체(게놈) 지도를 만들었다. 1명의 유전체 분석 결과를 바탕으로 첫 인간 유전체 지도가 만들어진 지 20년 만이다. 이번에 작성된 지도는 다양한 인종과 조상을 가진 47명의 유전체를 분석해 정확하고 폭넓은 유전 정보를 담은 '범유전체 지도'다. 

미국 국립게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 국제 '인간 범유전체 참조 지도 컨소시엄(HPRC)‘ 국제 공동 연구팀은 호모 사피엔스 전체에 걸쳐 발견되는 DNA 염기서열을 최대한 많이 담아내는 것을 목표로 추진해온 '인간 범유전체 참조 지도'의 첫 번째 초안을 완성했다고 11일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ’네이처‘, ’유전체 연구‘, ’네이처 바이오테크놀로지‘, ’네이처 메소드‘ 등 다수의 학술지에 논문으로 공개됐다.

유전체는 생물의 발생과 성장, 기능에 필요한 정보가 담긴 DNA의 총집합체다. 인간의 경우 개인이 보유한 유전체 중 약 1%가 개인 고유의 특성을 정하는 요인이 된다. 개인의 특성을 정하는 유전체 정보를 알면 건강 관련 정보나 질병 진단 및 치료결과 등을 예측하는 단서가 될 수 있다.

개인의 유전체 염기서열 속에 들어 있는 이런 유전 정보를 파악하기 위해선 비교할 표준이 필요하다. 이때 표준 역할을 하는 게 '유전체 참조 지도'이다. 지금까지는 2001~2003년 인간게놈프로젝트(HGP)와 민간기업 셀레라 제노믹스가 공동으로 초안과 완성본을 공개한 '단일 유전체 참조 지도'가 그 역할을 해왔다.

NHGRI는 이번에 완성된 범유전체 참조 지도 초안에 대해 “다양한 조상 배경을 가진 47명의 유전체 염기서열이 들어 있다”며 “한 사람은 한 쌍의 염색체를 가지고 있기 때문에 이 초안에는 염색체 94개에 들어 있는 DNA 염기서열 정보가 담겨 있다”고 설명했다.

이번 연구에서는 47명의 유전체 염기서열 분석을 통해 1억1900만개의 염기쌍과 1115개의 유전자 중복을 새로이 찾아내 기존 단일 유전체 지도(GRCh38)에 추가했다. 이렇게 만들어진 범유전체 참조 지도에서는 유전체 구조 변화로 발생하는 구조변이 수가 단일 유전체 참조 지도(GRCh38)보다 104% 늘어난 것으로 확인됐다. 이번에 작성된 인간 범유전체 참조 지도에는 인간 유전체 내 유전적 다양성이 더 완전하게 반영돼 있다는 설명이다.

NHGRI는 2024년까지 유전체 분석 대상으로 더욱 다양한 인종과 민족으로 확대해 분석 인원을 350명까지 확대할 예정이다. 이를 통해 인간 범유전체에 염색체 700개의 유전체 염기서열을 담을 계획이다.

에릭 그린 NHGRI 소장은 "유전체학을 사용하는 기초 연구자와 임상의는 세계 인구의 다양성이 반영된 염기서열 참조 지도를 이용할 수 있어야 한다"며 "인간 범유전체 참조 지도가 건강 불평등이 확산할 가능성을 줄이는 데 기여할 것"이라고 말했다.

[박정연 기자 hesse@donga.com]