사실상 백인 한명 '유전자 지도', 인종 샘플 확대…1% 차이 규명 길 열렸다

최초의 유전자 지도 '인간 게놈 프로젝트'는 백인 중심…일부는 해독 안 돼
지난해 추가 해독 이어 다양한 출신 사람의 유전체 담겨…네이처 게재

ⓒ News1 윤주희 디자이너

(서울=뉴스1) 김승준 기자 = 사실상 한명의 유전 정보에서 비롯된 게놈 프로젝트(HGP)가 다양한 인종 샘플 분석으로 확대된다.

모든 인간은 유전적 구성이 99% 이상 동일하다. 1% 미만 차이가 서로 다른 모습과 체질을 가른다.

이 때문에 유럽계 백인 유전 정보 분석만으로는 인간의 다양한 특성을 파악하기 어렵다는 한계가 있었다. 인종 샘플이 다양해짐에 따라 그동안 규명하지 못했던 여러 형질 특성을 구분하고 관련 데이터베이스 확보도 가능할 전망이다.

국제 학술지 네이처에 11일 인간 판게놈(Pan-genome) 연구 성과가 게재됐다. 조상의 배경이 다양한 47명의 게놈을 발전된 기술로 분석해 데이터베이스로 만들었다.

게놈은 유전자와 염색체의 합성어로 한 개체의 모든 유전 정보를 말한다. 판게놈(범 유전체)은 개체가 아닌 집단 수준의 유전 정보 전체를 말한다. 예를 들어 개인의 유전 정보는 게놈이다. 판게놈은 서로 다른 여러 사람의 유전적 차이(변이)를 반영한다.

인간 게놈 프로젝트(HGP)는 2003년 약 30억 쌍의 염기서열을 분석해 유전자 지도를 작성하는 것으로 막을 내렸다. 미국 주도로 시작된 인간 게놈 프로젝트는 1990년부터 20개국의 참여로 13년 동안 추진된 대형프로젝트다.

HGP는 인류 유전자 연구의 기준이 될 데이터베이스를 만들었다는 의미가 있지만 한계도 있었다. 당시의 DNA 염기서열 분석(시퀀싱) 기술의 한계로 약 92%만 분석이 되었고 특정 지역의 유전 정보만 담겼다.

우선 2003년에 미처 분석하지 못한 8%의 비밀은 지난해 4월에야 20여년만에 해결됐다.

다양성 측면의 한계는 HGP의 분석 대상이 주로 미국 뉴욕주 버팔로의 혈액 기증자로 선정된 것에서 비롯한다.

당시 연구팀은 프라이버시 보호를 위해서 여러 사람의 부분 부분 유전 정보를 조합해 한 사람분의 유전 정보를 만드는 방식을 채택했다. 게놈 프로젝트로 해독된 정보의 70%가량은 한 사람으로부터 유래됐고 나머지는 다른 기증자의 유전정보다.

70%의 정보를 제공한 한 사람은 유럽계 백인으로 알려졌다. 이번 연구에 참여한 록펠러 대학교의 자료에 따르면 HGP로 만들어진 기존 유전자 지도는 비유럽 인구에게서 발견되는 변이는 반영되지 않았다.

이번에 네이처에 게재된 연구는 샘플을 47명으로 늘려 특정 지역에서는 나타나지 않는 유전적 특성도 반영됐다.

이번 연구를 주도한 휴번 판게놈 컨소시엄(Human Pangenome Reference Consortium)은 2024년까지 다양한 인구 집단을 대상으로 분석을 제작해 총 350명의 유전 정보로 구성된 데이터베이스를 만들 계획이다.

이러한 유전 데이터베이스는 기초 연구뿐 아니라 유전자 활용 치료의 기초 자료로 활용된다.

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