세 사람 유전자 물려받은 아기 영국서 출산…희소질환 막는 체외수정

AFP 자료사진 영국 BBC 홈페이지 재인용

부모 외에 한 사람의 유전자를 더 물려 받은 아기가 영국에서는 처음으로 태어났다. 미토콘드리아 질환이 있는 여성이 태어나자마자 귀한 생명을 앗아갈 수 있는 희소 질환이 대물림되는 것을 막기 위해 체외 수정에 나선 끝에 최근 출산했다고 BBC 방송이 9일(현지시간) 전했다.

영국 인간수정·배아관리청(HFEA)은 이런 방법으로 세상에 태어난 아기가 다섯 미만이라고 밝혔는데 영국에서만 그렇다는 것인지, 세계적으로 그렇다는 것인지 BBC 기사만으로는 파악하기 어렵다.

미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는데, 외모나 성격 등의 특징을 만드는 세포핵 유전자(DNA)와 별도의 DNA를 지니고 있다. 전체 유전자에서 미토콘드리아 유전자가 차지하는 비율은 0.1%에 불과하다.

미토콘드리아 DNA는 어머니로부터만 자녀에게 유전되는데, 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증, 간질, 심장병, 지적 장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등의 치명적인 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.

미토콘드리아 질환은 치료가 되지 않으며, 이 질환을 갖고 태어난 아기들은 출산 몇 시간 만이나 며칠 만에 목숨을 잃을 수도 있다. 신생아 6000명에 한 명 꼴로 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다. 한때 영국에서는 해마다 150명 정도가 이 질환을 갖고 태어나는 것으로 추정됐다.

미토콘드리아 질환의 유전을 막기 위한 미토콘드리아 기증 시술(MDT)은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 지닌 난자 공여자의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식으로 이뤄진다. 이 수정란을 어머니의 자궁에 착상시켜 아기가 태어난다.

몇몇 가족은 여러 자녀를 이 질환으로 잃는데 MDT는 이 질환을 앓는 어머니가 건강한 자녀를 가질 수 있는 유일한 선택 수단으로 여겨진다.

아기는 부모와 난자 공여자까지 세 명의 유전자를 갖게 되지만, 미토콘드리아가 전체 유전자에서 차지하는 비율이 0.1%정도이기 때문에 이 중 99.8% 이상은 부모의 유전자가 대물림된다.

물론 이 시술에도 위험이 따르는데, 경우에 따라서는 소수의 비정상 미토콘드리아가 어머니의 난자에서 공여자의 난자로 넘어가 아기가 자궁에 있을 때 증식할 수 있고 따라서 아이에게 질병이 생길 수 있다. 다만 어떤 이유로 정상이 아닌 미토콘드리아가 증식하거나 증식하지 않는지는 규명되지 않았다.

영국 뉴캐슬주는 지난 2015년 세계 최초로 법을 개정해 MDT 시술을 허용했으나 정작 세계 최초의 3명 유전자 아기는 멕시코에서 태어났다. 이듬해 미국 의료진이 요르단 출신 부모에게 시술해 사내아이가 태어났다. 당시 미국에서는 이 시술이 승인받지 못해 멕시코에서 시술이 이뤄졌다.

이번 시술은 뉴캐슬주 의료진이 시술했는데 의료진은 이 기술이 성공적이었는지 여부에 대해 어떤 발표도 하고 있지 않다. 프란시스 크릭 연구재단의 로빈 로벨배지 교수는 “미토콘드리아 대체 치료 기술을 써서 태어난 아기가 미토콘드리아 질환 없이 태어났는지 여부, 살아가며 건강에 문제가 생길지 여부와 관계 없이 실용 단계에서 얼마나 잘 먹혔는지 아는 일은 흥미롭다”고 말했다.

임병선 선임기자

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