난치병 유전 막기 위한 '세 부모 아기' 영국서 첫 출생

게티이미지뱅크 제공

난치병 유전을 막기 위해 엄마와 아빠를 포함해 세 사람의 DNA로 만들어진 아기가 영국에서 처음으로 태어났다.

9일(현지시간) 영국 가디언에 따르면 영국 뉴캐슬불임센터 의료진은 미토콘드리아 질환이 있는 여성의 난치병 유전을 막기 위해 건강한 여성 기증자의 난자에서 나온 조직을 사용해 체외 수정배아를 만드는 데 성공했다. 3명의 유전자를 가진 아기는 무사히 태어났다.

어머니에게서만 유전되는 미토콘드리아 DNA는 아이에게 심장병, 치매, 간질, 당뇨병, 암 등의 질환을 일으킬 수 있다. 의학계에 따르면 신생아 6000명 중 1명은 미토콘드리아가 일으키는 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다.

이번 체외수정에선 미토콘드리아 질환을 막기 위해 ‘미토콘드리아 기증 시술(MDT)’이 실시됐다. 이 시술은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 가진 여성의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식이다. 이렇게 만들어진 수정란을 어머니의 자궁에 착상시킨다.

이렇게 태어난 아기는 부모와 난자 기증자 총 3명의 DNA를 갖게 됐다. 다만 미토콘드리아에 관여하는 유전자가 전체 유전자 중 차지하는 비율은 극히 미미하기 때문에 아기 DNA의 99.8%는 부모로부터 전달받게 됐다.

미토콘드리아 기증 시술에도 위험은 있다. 기증자의 난자에서 옮겨지는 아주 적은 수의 비정상 미토콘드리아가 아기가 자궁에 착상했을 때 갑자기 증식할 수 있기 때문이다. 이러한 증식 현상이 어떤 경우에 일어나는지에 대해선 아직 밝혀지지 않았다.

미토콘드리아 질환의 유전을 막기 위해 MDT로 아기가 태어난 첫 사례는 2016년 멕시코에서 나왔다. 미국의 의사가 미토콘드리아 돌연변이를 가진 요르단 여성을 대상으로 이 시술을 실시했다. 당시 미국에서는 MDT 시술이 승인받지 못했기 때문에 시술이 멕시코에서 이뤄졌다.

[박정연 기자 hesse@donga.com]