희귀질환 유전 막는 신기술…영국서 생물학적 부모 3명 아기 탄생

英, 미토콘드리아 기증 시술 허용 후 첫 사례
시술 실패 가능성도… 영국·호주만 허용

영국에서 심각한 유전질환의 유전을 막기 위한 체외수정 기술이 허용된 뒤 처음으로 세 명의 유전자를 지닌 아기가 태어났다. 

9일(현지시간) 영국 가디언과 BBC방송에 따르면 미토콘드리아 질환이 있는 여성이 체외수정 기술로 어머니, 아버지, 난자 제공자 등 세 명의 유전자를 가진 아기를 출산했다.

사진=게티이미지뱅크

산모가 자식에게 자신의 미토콘드리아 질환을 물려주지 않기 위해 개발된 체외수정 기술을 이용하면서 이 같은 출산이 이뤄졌다.

미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 기관이며, 인간의 외모나 성격 등의 특징을 만드는 세포핵 유전자(DNA)와는 별개의 DNA를 지니고 있다.

전체 유전자에서 미토콘드리아가 차지하는 비율은 0.1%에 불과하다.

미토콘드리아 DNA는 어머니로부터만 자녀에게 유전되는데, 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증, 간질, 심장병, 지적장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등의 심각한 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.

신생아 6000명 중 1명이 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다.

미토콘드리아 질환의 유전을 막기 위한 이른바 미토콘드리아 기증 시술(MDT)은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 지닌 난자 공여자의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식으로 이뤄진다.

이 수정란을 어머니의 자궁에 착상시킨 뒤 아기가 태어난다.

이 경우 아기는 부모와 난자 공여자까지 세 명의 유전자를 갖게 되지만, 미토콘드리아가 전체 유전자에서 차지하는 비율이 0.1% 정도이기 때문에 99.8% 이상이 실제 부모의 유전자가 된다.

물론 이 시술에도 위험이 있다. 소수의 비정상 미토콘드리아가 어머니의 난자에서 공여자의 난자로 넘어가 아기가 자궁에 있을 때 증식할 수 있으며 이 경우 아이에게 질병이 생길 수 있다는 것이다.

비정상 미토콘드리아가 어떤 경우에 증식하는지는 밝혀지지 않았다. 

영국은 지난 2015년 세계 최초로 법을 개정해 MDT 시술을 허가했다.

하지만 세계 최초의 3명 유전자 아기는 2016년 멕시코에서 태어났다. 미국 의료진이 요르단 출신 부모에 시술해 남자아이가 태어난 사례였는데, 당시 미국에서 이 시술이 승인받지 못해 멕시코에서 시술이 이뤄졌다.

현재까지 전 세계에 MDT 기술로 태어난 아이의 수는 5명 미만이다.

영국에 이어 호주가 지난해 이 기술을 대체 요법으로 허용했으며, 싱가포르와 그리스는 과학적 실험 목적으로만 허용하고 있다. 

김희원 기자 azahoit@segye.com