동아시아인 염증성 장질환 유발하는 유전자 찾았다

송규영 울산대 의대 명예교수 연구팀 성과
동아시아인 데이터만 약 3만건… 역대 최다
“ 동서양 크론병 환자 통합 진단 모델에 도움”

한중일 공동 연구진이 동아시아인을 대상으로 한 대규모 연구를 통해 염증성장질환을 일으키는 유전자 161개를 새로 찾아냈다. /게티이미지뱅크

한국인을 포함해 중국인, 일본인이 공통적으로 걸리는 염증성 장질환의 원인 유전자를 규명한 역대 최대 규모의 연구 결과가 나왔다. 염증성 장질환이란 알 수 없는 이유로 장에 만성 염증이 생기면서 복통, 설사, 혈변, 체중 감소와 같은 증상이 수개월 간 나타나는 병이다. 이번 연구는 이전까지 서양인의 유전자를 대상으로 한 연구와 달리 동아시아인을 대상으로 진행돼 크론병을 포함한 염증성 장질환 진단과 치료에 새로운 길이 열릴 것으로 보인다.

송규영 울산대 의대 명예교수 연구팀은 9일(한국 시각) 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스’에 염증성 장질환을 일으키는 유전자 161개를 추가로 찾았다고 공개했다.

이번 연구에는 한국을 포함해 중국 퉁지대 의대 리우찬지우 소화기내과 교수 연구팀, 일본 도호쿠대 의대 카쿠타 요이치 소화기내과 교수 연구팀도 참여했다. 동북아 3개국 환자 데이터를 전부 모아 염증성장질환 유전자를 함께 연구한 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 한국과 중국, 일본 등 동아시아인 1만4393명, 유럽·미국에서 3만713명에 이르는 염증성장질환 환자 데이터를 가져와 분석했다. 정상인(대조군) 데이터까지 포함하면 동아시아인 2만9849명, 유럽·미국인 36만8819명 데이터가 연구에 동원됐다.

송규영 울산대 의대 명예교수 연구팀이 중국, 일본 연구진들과 함께 발견한 염증성장질환 유발 유전자 161개를 정리한 그림.

연구팀은 이번 분석을 통해 염증성장질환을 유발하는 유전자를 총 161개 찾아냈다. 이 중 80개는 동아시아 환자 데이터, 81개는 유럽·미국인 환자 데이터에서 발견했다. 기존 연구를 통해 찾은 159개 유전자를 더하면 현재까지 총 320개 유전자가 염증성장질환을 유발하는 것으로 확인된 것이다.

송 교수는 “기존 159개 유전자는 전부 유럽인, 미국인과 같은 서양인 환자들에게서 찾아낸 것”이라며 “대규모 데이터를 동원해 동아시아 환자들 몸속에서 염증성 장질환을 유발하는 유전자를 찾아낸 건 처음이라는 점에서 의미가 크다”고 말했다.

동아시아 환자들 데이터를 따로 분석한 건 인종에 따라 염증성 장질환을 일으키는 유전자가 다른 경우가 있기 때문이다. 염증성장질환 중 하나인 크론병이 대표적이다. 크론병은 음식물에서 영양분을 흡수하는 위, 소장과 같은 곳에 생긴 염증이 장벽 깊숙이 파고드는 병이다. 그 결과 영양분 흡수에 문제가 생겨 몸무게가 줄어든다.

기존 연구 결과에 따르면 서양인에게서는 NOD2 유전자가, 동양인들 몸에서는 TNFSF15 유전자가 크론병을 일으키는 주요 원인이다. 그런데 병원에서 흔히 쓰던 염증성 장질환 진단 모델은 서양인 유전자를 연구한 데이터 기반으로 만든 게 대부분이었다. 이 모델로 동양인 환자를 진단하면 크론병에 걸린 환자를 집어내기 어렵다는 문제가 있었다.

송 교수는 “크론병은 동양인과 서양인 몸에서 각각 다른 유전자로 인해 발병하는 대표적 염증성 장질환이었다”라며 “이번 연구 결과를 토대로 동서양 환자 모두에게 쓸 수 있는 염증성 장질환 통합 진단 모델 구축에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.

참고자료

Nature Genetics, DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01384-0

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