KAIST, 파킨슨병 발병 3차원 게놈 지도 제작

유전자 조절 단계에서 파킨슨병 재해석
환자 맞춤 의료 적용 가능성 제시

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 퇴행성 뇌질환의 일종인 파킨슨병 환자의 유전체, 후성유전체, 전사체를 아우르는 참조 지도를 만들었다. 이를 기반으로 파킨슨병을 유전자 조절 단계에서 재해석하고, 환자 맞춤 의료에 적용할 가능성을 제시했다.

한국과학기술원(KAIST)은 정인경 생명과학과 교수 연구팀이 엘리에자 매슬리아 미국 국립노화연구소(National Institute on Aging) 교수와의 공동연구를 통해 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성유전체 지도를 작성했다고 8일 밝혔다. 연구팀은 이를 토대로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 제시했다.

정인경 KAIST 생명과학과 교수.(사진=KAIST)

연구팀은 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 접목해 신경세포만이 아니라 뇌 환경 유지에 주요 역할을 하는 것으로 알려진 신경교세포(희소돌기아교세포, 미세아교세포 등)의 후성유전적 변화들이 3차원 게놈 구조를 통해 파킨슨병 발병에 관여하는 것을 알아냈다.

비정상적인 후성유전학적 특징들은 파킨슨병의 원인이나 진행에 관여하는 유전자 발현 조절에 핵심 역할을 하기 때문에 앞으로 진단, 치료 연구에 중요한 단서가 될 수 있다.

정인경 교수는 “퇴행성 뇌 질환의 표적 발굴에서 3차원 후성유전체 지도 작성이 중요하다는 사실을 확인했다”며 “다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 쓸 수 있다”고 했다.

연구 결과는 국제 학술지 ‘사이언스 어드벤시스(Science Advances)’에 지난 달 14일자로 게재됐다.

강민구 (science1@edaily.co.kr)