산티아고 무네 박사, 제20회 착상전유전진단학회서 최초의 전장 유전체 염기서열 분석 테스트 결과 발표

착상 전 유전 진단의 선구자인 산티아고 무네(Santiago Munné) 박사가 파리에서 열린 ‘제20회 착상전유전진단학회(PGDIS)’에서 배아를 대상으로 한 최초의 전장 유전체 염기서열 분석 테스트 결과를 발표했다.

재생산 유전학 분야에서 국제적으로 인정받는 선구자인 무네 박사는 300명이 넘는 전문가들 앞에서 진행한 총회 연설을 통해 바이오테크 기업 젠엠브료믹스(GenEmbryomics)에서 그가 이끄는 연구팀이 개발한 테스트 게놈스크린™(GenomeScreen™)의 검증 데이터를 공개했다.

무네 박사는 젠엠브료믹스 연구 성과에 대해 “1993년 배아 진단을 연구하기 시작한 이래로 우리는 배아 선별이 착상의 열쇠며, 특히 나이가 많은 환자들에게 중요하다는 사실을 인지했다. 지난 30여년 동안 우리의 연구는 유전자 배아 선별을 향상하는 데 초점을 둬왔다. 가장 많은 정보를 제공하며 최상의 결과를 내는 확실한 진단법이 있다면 그것은 단연 배아 전장 유전체 염기서열 분석일 것이다. 이 테스트는 생체 검사에서 확보한 몇 세포만을 사용하며, 우리가 이제껏 존재하는 줄 몰랐던 기회를 열어줄 것”이라고 말했다.

◇ 유전체를 이해하려면 이식 전 배아에 관해 모든 것을 알아야 한다

게놈스크린™는 체외 수정(IVF) 배아를 위한 혁신적이고 새로운 전장 유전체 염기서열 분석 테스트로, PGDIS 포럼 관계자들에게 “가장 완전한 IVF 유전자 테스트”라는 평가를 받았다.

이 테스트는 배아와 유전적 부모의 유전체 염기서열 정보를 아주 정밀하게 제공함으로써 배아 건강 및 재생산 예측에 관해 핵심적인 착상 전 인사이트를 줘 가족의 결정을 돕는다. 이 정보는 영양 유전체학에 활용되거나 부모에게 유전적으로 가장 적합한 약물을 파악하는 데도 도움을 주기 때문에 IVF로 태어난 사람들에게도 귀중하게 쓰인다.

젠엠브료믹스 창립자인 닉 머피(Nick Murphy) 박사는 “배아 염기서열 연구를 처음 시작했을 당시 우리 목표는 불임 전문의들이 정밀 스크리닝을 하는 데 빠짐없이 데이터를 활용할 수 있도록 강력하고 종합적인 툴을 만들자는 것이었다”며 “이제 99%의 신뢰성을 자랑하는 툴을 갖게 됐다. 우리는 이 진단법이 단순히 정보를 제공할 뿐 아니라 재생산 의학의 성공을 지속 가능하게 강화해가는 데 이바지하리라 생각한다”고 말했다.

◇ 배아 염기서열이 IVF 성공률을 높인다

재생산 유전학 분야에서 20년 넘게 선도적 커리어를 쌓아온 무네 교수는 배아 선별 및 IVF 치료 분야에 크게 기여했다. 그와 그의 연구팀은 치료 성공률을 높이는 이번 테스트를 통해 재생산 의학 내에서 유전자 테스트의 역할을 다시 한번 공고히 했다.

무네 교수는 “총회에서 발표된 연구 결과는 현재 우리가 아는 배아 선별을 뒤바꿀 테스트의 검증 데이터다. 전장 유전체 염기서열을 통한 착상 전 유전자 분석은 크나큰 진일보”라며 “무엇보다 이 분석법은 어느 배아가 성공적으로 이식될지를 알려준다. 부모에게서 유전된 질병이나 자폐와 같이 드 노보(de novo) 변이로 발생하는 질환에서 자유롭고 진짜 건강한 배아가 무엇인지를 이식 전에 미리 알 수 있기 때문”이라고 말했다.

GenEmbryomics 소개

젠엠브료믹스(GenEmbryomics)는 닉 머피(Nick Murphy) 박사가 2019년 설립한 첨단 바이오테크 기업으로, 체외 수정(IVF) 이식에 가장 적합한 후보군을 결정하는 배아 유전자 분석을 전문으로 한다. 독자적인 알고리즘을 사용해 연구함으로써 각 배아의 전장 유전체에 기반해 좀더 정확하고 효과적인 배아 선별을 제공하며, 이를 통해 IVF 사이클의 성공률을 높이는 데 기여한다.

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출처:GenEmbryomics

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