돈 드는 신생아 유전자 검사 ‘과유불급’ [정진수의 부모 백과사전]

한국인에 흔한 대사 이상 검사는 무료
20만∼50만원 드는 유료검사 최근 유행
의학계 “부모 근심만 늘려 불필요” 지적

최근 인터넷 육아·출산 카페에 ‘신생아 유전자 검사’에 대한 문의가 눈에 띄게 늘었다.

신생아 검사는 크게 무료 검사와 유료 검사로 나눠볼 수 있다. 무료 검사는 한국인에 비교적 흔히 나타나는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증 등 선천성 대사 이상을 확인하는 검사다. 조기 발견과 치료에 따른 효용이 큰 만큼 국가에서 필요성을 인정해 비용을 지원하는 검사들이다.

사진=게티이미지뱅크

반면 지스캐닝, 앙팡가드, 아이스크린, 베베진 등 ‘신생아 유전자 검사’는 20만∼50만원의 비용을 내야 하는 유료 검사다. 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취해 100∼200개 질환을 가려내는 방식이다.

부모들은 ‘손쉽게 질병을 조기에 선별할 수 있다’는 설명에 혹한다. 실제 인터넷에서는 “제대혈과 패키지로 신청해 신생아 유전자 검사는 무료로 받았다”, “손쉽게 아이의 건강을 확인했다” 등의 긍정적인 반응도 나온다. 그러나 학계에서는 ‘불필요한 검사’라는 목소리가 높다. 검사 결과 ‘이상’이 발견되더라도 100% 발병으로 이어지는 것은 아닐뿐더러, 검사 대상에 확진을 위한 바이오마커나 치료 방법이 없는 질병까지 포함돼 불필요하게 부모의 근심만 늘린다는 이유다.

통칭으로 ‘유전자 검사’라고 하지만, 유전자 검사의 종류는 다양하다. 염색체 검사는 정해진 염색체 외 수적인 이상을 확인한다. 비유하자면 커다란 도서관에 46개의 서가(염색체)가 숫자대로 잘 있는지를 확인한다. 가령 21번에 서가가 하나 더 있다면 ‘다운증후군’으로 판별이 나는 식이다.

염색체가 책장이라면, 책장에 꽂혀 있는 책을 확인하는 것이 차세대 염기서열 분석(NGS)이다. 서가에 꽂힌 책이 빠져나가거나(결실) 더 있는지(중복) 여부를 확인하는데, 신생아 유전자 검사는 이런 차세대 염기서열 분석을 활용한다. 없어지면 곤란한 책도 있지만, 커다란 도서관에서 책 몇 권이 없어졌다고 치명적인 질병으로 100% 이어지는 것은 아니다. 미세결실이 있어도 정상 발달로 이어지는 경우가 많다는 것이다. 예를 들어 16번 염색체 단완 미세결실로 결과가 나오더라도, 정상적으로 자라기도 한다.

또 유전자 검사에서 ‘정상’이 나왔다고 100% 안심할 수도 없다. 8000여개의 유전병 중에서 이런 신생아 유전자 검사가 포함하는 질병은 100개가 채 안 되기 때문이다.

선천성 희귀·유전 대사질환 권위자인 유한욱 분당차여성병원 소아청소년과 교수는 “이런 스크리닝 검사는 △질병의 빈도가 높고 △병의 자연 경과에 대해 잘 알려져 있고 △진단을 놓칠 경우 치명적인 비가역적 손상이 있고 △확진 검사 방법도 존재한다는 조건이 충족되는 질병에 국한해 시행돼야 한다”고 지적했다.

정진수 기자