걸릴까 두려웠는데…한국인에 많다는 ‘이 병’ 유전자 찾아내

파킨슨병 유발 유전자 규명

사진은 기사와 관련 없음. [사진 = 연합뉴스]

산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 국내 연구진이 규명했다. 원인이 불분명한 산발성 파킨슨병은 한국인에게서 특히 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.

한국뇌연구원(KBRI)은 서울아산병원과 함께 한국인에게 많이 발생하는 ‘산발성 파킨슨병’을 유발하는 특이 유전자를 처음 발견했다고 6일 밝혔다. 이번 연구에는 채세현 신경·혈관단위체 연구그룹 선임연구원과 정선주 서울아산병원 신경과 교수·성창옥 서울아산병원 병리과 교수 등이 참여했다.

공동연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이 일반인 200명에 대해 전장유전체를 분석한 결과 한국인 환자에게서 파킨슨병 발병과 연관된 특이 유전자인 ‘GPR27’를 최초 발견했다. 공동연구팀에서 사용한 전장유전체 분석은 환자 개인의 DNA 염기서열 전체를 해독하는 방식으로 연구가 비교적 활발히 진행된 단백질 암호화 영역 외에도 유전체 전 영역에 걸쳐 발생하는 유전변이를 포괄적으로 찾아낼 수 있는 최신 기법이다.

연구팀에 따르면 뇌에서 발현양이 높은 유전자인 GPR27의 유전변이는 파킨슨병 원인 인자인 ‘알파-시뉴클린 단백질’ 발현과도 연관성이 높으며, 도파민 신호의 감소와도 관련이 있는 것을 확인했다. 또 GPR27 유전자는 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절하는 것으로 알려져 GPR27의 유전변이는 정상적인 단백질의 생산 및 기능을 어렵게 해 파킨슨병의 원인이 될 것으로 예측했다.

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 60세 이상 인구의 1.2% 이상에서 발생한다. 특히 한국인 파킨슨병 환자 중 95% 이상은 산발성 파킨슨병 환자로 서양인과 비교 가족성 파킨슨병 환자의 비율이 상당히 적다. 최근 산발성 파킨슨병의 발생과 연관된 유전변이가 보고되고는 있지만 잃어버린 유전력이 60% 이상으로 높은 상황으로, 근본적인 치료법 개발을 위해서는 산발성 파킨슨병 발병과 연관된 유전체 인자 규명이 필요한 상황이다.

정선주 교수는 “이번 연구는 한국인의 DNA에서 파킨슨병 발병과 연관된 신규 위험인자를 발견한 것에 큰 의의가 있다”며 “향후 파킨슨병 발병 예측 및 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표로 활용하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 국제학술지 ‘실험분자의학(Experimental & Molecular Medicine)’ 최신호에 게재됐다.