한국인 '파킨슨병' 유발 유전자 규명

한국뇌연구원 발표

산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 국내 연구진이 규명했다. 원인이 불분명한 산발성 파킨슨병은 한국인에게 특히 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 한국뇌연구원(KBRI)은 서울아산병원과 함께 한국인에게 많이 발생하는 '산발성 파킨슨병'을 유발하는 특이 유전자를 처음 발견했다고 6일 밝혔다. 이번 연구에는 채세현 KBRI 신경·혈관단위체 연구그룹 선임연구원과 정선주 서울아산병원 신경과 교수, 성창옥 서울아산병원 병리과 교수 등이 참여했다.

공동연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 나이가 같은 일반인 200명에 대해 전장 유전체를 분석한 결과 한국인 환자에게서 산발성 파킨슨병 발병과 연관된 특이 유전자인 'GPR27'을 최초로 발견했다.

공동연구팀에 따르면 뇌에서 발현량이 높은 유전자인 GPR27의 유전변이는 파킨슨병 원인 인자인 '알파-시뉴클레인 단백질' 발현과 연관성이 높으며, 도파민 신호 감소와도 관련 있는 것을 확인했다. 또 GPR27은 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절하는 것으로 알려졌는데, GPR27의 유전변이는 정상적인 단백질의 생산 및 기능을 어렵게 해 파킨슨병의 원인이 되는 것으로 예측했다.

[강민호 기자]