한국인 특유 파킨슨병 유전자 찾아냈다

뇌연구원-서울아산병원, 610명 유전체 분석

DNA. 게티이미지 제공

[파이낸셜뉴스] 한국뇌연구원과 서울아산병원 공동연구진이 최초로 우리나라 파킨슨병 환자 특유의 유전자 'GPR27'을 찾아냈다. 이 유전자는 주로 산발성 파킨슨병 환자에게서 발견되는 것으로, 한국인 환자 95%가 산발성 파킨슨병이다.

뇌연구원 채세현 박사는 6일 "파킨슨병 치료를 위한 뚜렷한 치료제나 치료법이 아직 없는 상황에서 이번에 발견한 유전자는 새로운 파킨슨병 신약 개발에 활용할 수 있을 것"이라고 말했다. 파킨슨병 현재까지 증상 개선을 위한 도파민성 약물 외에 완치시키거나 병의 진행을 느리게 하는 치료제가 없다.

공동연구진은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이의 일반인 200명에 대해 전장유전체를 분석했다. 전장유전체 분석은 환자 개인의 DNA 염기서열 전체를 해독하는 방식이다.

그결과 뇌에서 많이 나타나는 유전자인 'GPR27'의 유전변이가 있었다. 유전변이된 GPR27은 파킨슨병 원인인자인 알파-시뉴클린 단백질 발현과도 연관성이 높으며, 도파민 신호의 감소와도 관련이 있었다.

GPR27 유전자는 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절하는 것으로 알려져 있다. 연구진은 "GPR27의 유전변이는 정상적인 단백질의 생산과 기능을 어렵게 해 파킨슨병의 원인이 될 것"이라고 예측했다.

연구진은 향후 커뮤니티형 공공 분양 플랫폼 구축을 통해 본 연구결과 및 연구데이터에 대한 지속적인 임상유전학적 해석과 검토를 진행할 예정이다.

한편, 이번 연구는 뇌연구원 채세현 박사팀이 연구 설계와 유전체 데이터 생성 및 분석을 맡고, 서울아산병원 성창옥 교수팀이 유전체 데이터 정밀 분석, 정선주 교수팀이 연구 설계와 대규모 환자 코호트 구축 및 분석을 맡았다. 이번 연구결과는 이번 연구는 국제학술지 '실험 및 분자 의학(Experimental & Molecular Medicine)' 최신호에 발표됐다.
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