한국인 잘 걸리는 파킨슨병 유발 유전자 찾았다

한국뇌연구원‧서울아산병원, 환자 410명 유전체 분석

왼쪽부터 채세현 한국뇌연구원 선임연구원, 성창옥·정선주 서울아산병원 교수. 한국뇌연구원 제공

국내 연구진이 한국인에게 많이 발생하는 파킨슨병을 유발하는 유전자를 알아냈다. 파킨슨병 치료를 위한 뚜렷한 치료제나 치료법이 없는 상황에서 파킨슨병 신약 개발에 도움이 될 전망이다.

한국뇌연구원(KBRI)은 채세현 신경·혈관단위체 연구그룹 선임연구원과 정선주 서울아산병원 신경과 교수‧성창옥 서울아산병원 병리과 교수로 구성된 공동연구팀이 이같은 내용의 연구결과를 국제학술지 ‘생화학분자 생물학회지’에 게재했다고 6일 밝혔다. 

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 60세 이상 중 발병 비중은 1.2% 이상이다. 한국인 환자의 95% 이상이 산발성 파킨슨병에 해당되지만 아직까지 관련 유전자는 알아내지 못했다.

연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이 대조군 200명의 전장유전체를 분석한 결과 파킨슨병 발병에 관여하는 특이 유전자인 ‘GPR27’를 최초로 발견했다. 전장유전체 분석은 환자 개인의 DNA 염기서열 전체를 해독하는 방식으로 유전체 전 영역에 걸쳐 발생하는 유전변이를 포괄적으로 찾아낼 수 있는 최신 기법이다. 

연구팀은 뇌에서 주로 발현되는 유전자인 GPR27의 유전변이는 파킨슨병 원인인자인 알파-시뉴클린 단백질 발현과도 연관성이 높으며 도파민 신호 감소와도 관련이 있다는 사실을 확인했다. GPR27은 뇌에 작동해 에너지 대사 등을 조절하는 것으로 알려져 있는데 GPR27의 유전변이는 정상적인 단백질의 생산과 기능을 어렵게 해 파킨슨병 발병 요인으로 예측된다고 연구팀은 설명했다.

정선주 교수는 “이번 연구는 한국인의 DNA에서 파킨슨병 발병에 관여하는 새로운 위험인자를 발견한 데 큰 의의가 있다”며 “향후 파킨슨병 발병 예측 및 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표로 활용하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다. 

[윤영혜 기자 yyh@donga.com]