美 FDA, 유전성 망막 실명환자 치료제 'HG004' 희귀의약품 지정

아데노바이러스 요법 대비 효율↑
국내선 2021년 럭스터나 허가…보험급여는 실패

ⓒ AFP=뉴스1

(서울=뉴스1) 성재준 바이오전문기자 = 희귀 유전질환으로 인한 실명 환자를 위한 치료제가 미국에서 희귀의약품으로 지정받았다. 향후 미국 식품의약국(FDA)로부터 임상시험 등 상용화를 위한 개발을 지원받을 것으로 보인다.

FDA는 중국 휘다진 테라퓨틱스가 개발한 유전자치료제 'HG004'에 대해 PRE65 돌연변이로 인한 유전성망막질환(IRD) 치료를 위한 희귀의약품 지정(ODD)을 승인했다고 6일 밝혔다.

ODD는 미국에서 환자 수가 2만명 미만인 희귀질환 치료, 진단 또는 예방을 위한 의약품 개발을 지원하는 제도이다. 휘다진은 이번 ODD 지정으로 향후 HG004 개발에 대한 세금 및 수수료를 면제받고 임상시험 시 FDA로부터 지원받는다. 또 승인 시 7년동안 시장에서 독점적인 지위를 누릴 수 있다.

IRD는 망막세포 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 발생하는 희귀질환이다. 대표적으로 망막색소면성증(RP) 등이 있으며 약 300개에 달하는 원인유전자들이 알려져 있다. RPE65 유전자 변이로 인한 IRD는 시각 정보를 신경 신호로 바꿔 뇌로 전달하는 망막 내 시각 회로에 이상이 생긴다. 망막세포가 파괴돼 시야가 좁아지다가 결국 실명에 이른다.

HG004는 비(非) AAV2(아데노부속 바이러스2) 벡터를 이용해 망막에 인간 RPE65 유전자를 전달하도록 만들어진 유전자치료제이다. RPE65 돌연변이 관련 IRD가 있는 소아 및 및 성인 환자의 실명을 회복하거나 치료 및 예방하는 데 도움을 줄 것으로 기대된다.

휘다진이 크리스퍼(CRIPR) 유전자 가위를 이용해 독자적으로 개발한 RPE65 유전자 녹아웃(비활성화) 생쥐를 대상으로 진행한 전임상시험에서 HG004는 AAV2 매개 유전자 대체 요법보다 RPE(망막색소상피)층 또는 망막 기능 회복에서 우수한 효율을 보였다.

시우안 야오 휘다진 공동 설립자 겸 최고경영자(CEO)는 "FDA로 부터 받은 ODD는 HG004 유전자대체 요법이 RPE65 변이 관련 IRD 환자에 안전하고 내구성 있으며 수준높은 치료를 제공하기 위한 임상시험으로 발전하는데 중요한 이정표"라고 평가했다.

HG004에 앞서 지난 2017년에는 미국 스파크 테라퓨틱스에서 개발한 '럭스터나'(성분 보레티진네파보벡)가 IRD 치료제로 FDA로부터 승인을 획득했다. 럭스터나 또한 유전자치료제로 AVV2를 기반으로 망막에 RPE65 유전자를 전달한다. HG004와 럭스터나 모두 1회 투약으로 치료 효과를 볼 수 있다.

럭스터나는 2021년 9월 식품의약품안전처로부터 품목허가를 획득했지만 1회 투여 시 9억원이 넘는 약가로 아직 국내에는 출시되지 않고 있다. 지난 3월 초 건강보험심사평가원이 제3차 약제급여평가위원회를 열어 급여 여부를 논의했지만 비급여로 결정됐다.

jjsung@news1.kr