13개월 호빈이의 핏줄 혹…약 있는데 치료 못 받는 상황

<앵커>

선천성 희소병 때문에 혈관이 증식해 혹이 생기고 다리도 심하게 부어오른 아기가 치료 약이 있는데도 쓰지를 못하고 있습니다.

제약사에서 약을 주겠다고까지 했는데 왜 투약하지를 못하는 것인지, 먼저 조동찬 의학전문기자가 취재한 내용 보시겠습니다.

<기자>

생후 13개월 호빈이의 등과 엉덩이에 붉은 핏줄 혹이 덩어리져 있습니다.

핏줄 혹이 전체를 감고 있는 왼쪽 다리는 코끼리 다리처럼 퉁퉁 부어 있습니다.

[환자 어머니 : (호빈이가) 걷고 싶어 하다 보니까 자꾸 넘어져요. 넘어지면서 부딪히다 보니까 그 혈관종(핏줄 혹) 부위에 또 내부 출혈이 생깁니다.]

빠르게 커지는 핏줄 혹은 생명까지 위협합니다.

[이범희/서울아산병원 소아청소년과 교수 : 혈관 증식된 것이 막 이렇게 터지고 그러니까 이게 아이한테 위험한 상황이 생길 수도 있겠구나….]

치료 약은 만 2살부터 쓸 수 있도록 허가돼 있어서 호빈이는 그때까지 그냥 버텨야 하는 줄로만 알았습니다.

그런데 그렇지 않았습니다.

호빈이보다 더 어린 생후 9개월 아기의 치료 효과 논문이 발표된 것입니다.

[이범희/서울아산병원 소아청소년과 교수 : 호빈이랑 굉장히 비슷하죠? 12개월 치료하고 이만큼 좋아진 거예요. 이걸 보면 그냥 가만히 있을 수가 없어요.]

주치의와 보호자는 절차를 밟았고, 제약사는 약을 무료로 지원하겠다고 밝혔습니다.

그런데 식약처 전문가위원회는 호빈이가 2살이 안 됐다며 약 사용을 허락하지 않았습니다.

[환자 어머니 : 이 약을 빨리 먹일 수 있게 하루하루 뭐라도 해야지 제가 살 것 같아서 정말 나름대로 많이 노력을 했는데….]

보호자가 직접 조사를 시작했습니다.

[환자 아버지 : 제가 개인적으로 다 연락을 했습니다. 미국에 있는 병원 그리고 이 약에 대해서 임상을 했던 병원 리스트를 다 뽑아서 (조사했습니다.)]

일주일 만에 미국에서 이 약으로 치료받고 있는 2세 미만 아기가 5명이나 확인됐습니다.

2세 미만에도 효과적이라는 유럽의 논문도 찾아냈습니다.

[환자 아버지 : 유럽 이탈리아의 의사한테 연락을 했는데 오늘 오전에 급하게 회신이 와서 공식적인 자료가 있다….]

[환자 어머니 : 아이의 상황을 객관적으로 알지 못하는 분들(전문가위원회)이 거절을 해서 아이한테 지금 하루하루 소중한 지금 성장기에 아이에게 약물을 제공하지 않는 건 너무 부당하다고 생각합니다.]

(영상취재 : 한일상, 영상편집 : 하성원, CG : 김정은)

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<앵커>

조동찬 의학전문기자 나와 있습니다.

Q. 식약처, 불허 이유는?

[조동찬/의학전문기자(전문의) : 식약처는 주치의가 제출한 자료에 설명이 부족했다고 했는데요, 주치의는 그럴 기회가 없었다고 토로했습니다. 직접 들어보시겠습니다.]

[이범희/서울아산병원 소아청소년과 교수 : (전문가위원들에게) 좀 설득할 수 있는 기회를 달라고 요청을 했는데, 전문가의 어떤 익명성이 보장이 돼야 되기 때문에 그런 기회조차 이제 줄 수 없다고 (식약처가) 얘기를 했습니다.]

[조동찬/의학전문기자(전문의) : 취재가 시작된 이후에 식약처는 부모가 다시 허가 신청을 하면 주치의가 충분히 설명할 기회를 주겠다고 했는데요. 아이의 상태가 다급하니까 이 과정이 빨리 진행됐으면 좋겠습니다.]

Q. 부모는 찾았는데, 전문가위원들은 왜 못 찾았나?

[조동찬/의학전문기자(전문의) : 희소병 환자는 매우 드뭅니다. 그런데 희소병은 8천 개가 넘습니다. 현재 식약처와 질병청의 인력으로 8천 개 모두 전문적으로 다루기는 쉽지 않다는 것인데요, 이에 대한 지원 필요합니다. 다만 전문가위원들이 희소병과 관련된 심사를 할 때 책상에서 서류만 갖고 할 것이 아니라 보호자와 주치의 이야기도 성심껏 듣는 자세가 필요하다는 지적은 받아들였으면 좋겠습니다.]

조동찬 의학전문기자dongcharn@sbs.co.kr