유전자가위로 선천성 망막질환 치료 가능성 입증

중국 우한 과학기술대 연구진

게티이미지뱅크 제공

중국 연구진이 인간 실명의 주요 원인 중 하나인 망막색소변성증을 앓는 쥐의 시력을 유전자가위 기술을 활용해 성공적으로 회복시키는 데 성공했다. 망막색소변성증은 빛을 받아들여 전기신호로 바꾸는 눈 속 광수용체에 문제가 생겨 시각 세포가 손상되면서 끝내 시력을 잃게 되는 질환이다. 

카이 야오 중국 우한 과학기술대 교수 연구팀은 '퇴행성 신경 망막에서 생체 내 교정을 통한 시력 회복'에 대한 연구 결과를 국제학술지 '실험의학저널(JEM)'에 17일(현지시간) 게재했다.  

망막색소변성증(Retinitis pigmentosa)은 가장 흔한 유전성 망막질환으로 10대부터 야맹증이 시작돼 시야 협착 및 시력 상실로 이어지고 결국 실명에 이르는 난치성 질환이다. 질병관리청에 따르면 전세계적으로 약 4000~5000명 중 한 명 꼴로 환자가 발생하고 있으며 유전자 돌연변이만 100가지에 달하는 것으로 알려져 있다. 시각세포 내 빛을 전기신호로 전환하는 과정에 관여하는 유전자 결함이 원인인 경우가 많다.

연구팀은 크리스퍼(CRISPR) 유전자가위를 활용해 망막색소변성증을 일으키는 유전자 돌연변이 'PDE6β'를 표적으로 하는 새로운 유전자 교정 기술 'PESpRY'을 개발했다. 새로운 유전자 교정 기술로 돌연변이를 교정한 결과 광수용체의 사멸이 방지돼 빛에 대한 정상적인 전기 반응을 보여 시력이 회복되는 것으로 나타났다. 

카이 야오 교수는 "연구를 통해 돌연변이를 효율적으로 교정하고 생쥐의 망막에서 효소의 활성을 회복시킬 수 있었다"며 "신경 망막 세포, 특히 건강하지 않거나 죽어가는 광수용체의 유전자 돌연변이를 교정하는 등 선천성 망막 질환 치료에 적용할 수 있을 것"이라고 밝혔다. 

(왼쪽)유전자 돌연변이를 가진 생후 4개월 된 생쥐는 막대형 광수용체(빨간색)가 부족하다. 오른쪽은 유전자 교정을 통해 훨씬 더 두꺼운 망막을 가지게 된 모습. 실험의학저널 제공

[윤영혜 기자 yyh@donga.com]