뇌연구원·포항공대, 피지선 모반 증후군에 의한 뇌전증 발병 규명

"향후 치료제 개발에 큰 도움이 될 수 있을 것으로 기대"

(서울=뉴스1) 김승준 기자 = 국내에서 뇌전증 발병 원인의 하나인 '선상 피지선 모반 증후군'의 신경병리적 발병기전이 규명됐다.

한국뇌연구원은 라종철 감각·운동시스템 연구그룹 책임연구원과 백승태 포항공과대학교 교수가 이같은 연구성과를 국제학술지 '셀 리포트'(Cell Reprots)에 발표했다고 7일 밝혔다.

희귀신경질환인 선상 피지선 모반 증후군(LNSS)은 피부 병변이나 골격이상 등 수술을 통해 치료가 가능한 질병도 일으키지만, 뇌전증, 발달장애 등 난치성 뇌질 환으로 이어지기도 한다.

이번 연구는 쥐 실험을 통해 뇌 안에서 신경세포(뉴런)의 비정상적 성장과 함께 전기적 신호의 불균형이 선상 피지선 모반 증후군에 의한 뇌전증 발병의 원인이 될 수 있다는 사실을 확인했다.

연구팀은 성장 중인 마우스 뇌의 신경세포에 증후군과 관련된 단백질 돌연변이 유전자(KRASG12V)를 넣었다. 그 결과 뇌 대뇌피질의 기저부에 있는 신경세포가 정상적으로 바깥 방향으로 발생하지 못하고 기저부에만 모여 있는 이상 현상이 나타났다.

또한 돌연변이 유전자를 주입한 흥분성 신경세포(뉴런)는 신경의 흥분-억제 불균형 현상이 발생하는 등 뇌전증을 일으키는 피지선 모반 증후군의 병리학적 징후를 발견하였다.

라종철 책임연구원은 "피지선 모반 증후군에서 보이는 뇌전증, 이소증 및 국소피질이형증 등과 같은 신경학적 증상은 치료제가 거의 없는 상황"이라며 "이번 연구가 향후 치료제 개발에 큰 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 대구경북과학기술원(DGIST)-한국뇌연구원 학연프로그램을 통해 김용석 학생연구원과 함께 포항공대 김예은 학생이 제1저자로 참여했다.

seungjun241@news1.kr

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