선상 피지선 모반 증후군이 뇌전증 일으키는 원리 규명

한국뇌연구원·포스텍 공동연구팀

김용석 KBRI 학생연구원(좌), 라종철 KBRI 책임연구원(우). KBRI 제공

국내 연구진이 선상피지선 모반 증후군이 뇌전증을 일으키는 원리를 처음으로 밝혀냈다. 선상 피지선 모반 증후군은 피지를 분비하는 피지선에 이상이 생겨 피부에 모래알갱이처럼 작은 염증이 오돌토돌 나는 병이다.

한국뇌연구원(KBRI)은 라종철 감각·운동시스템 연구그룹 책임연구원과 백승태 포스텍 교수가 뇌전증 발병 원인의 하나인 선상 피지선 모반 증후군의 신경병리적 발병 원리를 국제학술지 '셀리포트' 최신호에 게재했다고 7일 밝혔다. 

희귀신경질환인 선상 피지선 모반 증후군은 뇌전증, 발달장애 등 난치성 뇌질환으로 이어지는 경우가 있지만 자세한 발병 원리는 그동안 밝혀지지 않았다. 

연구팀은 성장 중인 실험용 쥐의 뇌에 선상 피지선 모반 증후군 환자에게서 발견되는 단백질과 관련된 돌연변이 유전자인 'KRASG12V'를 주입한 결과 대뇌피질 기저부에 있는 신경세포가 정상적으로 바깥 방향으로 발생하지 못하고 기저부에만 모여 있는 피질 하(下) 결절성 이소증이 생기는 것을 발견했다. 

또 돌연변이 유전자를 주입한 결과 흥분성 신경세포는 정상보다 과하게 흥분하고 억제성 신경세포는 정상보다 낮게 활성화돼 신경의 흥분-억제 불균형 현상이 발생하면서 뇌전증을 일으키는 것을 확인했다. 

라종철 책임연구원은 “선상 피지선 모반 증후군에서 보이는 뇌전증, 이소증, 국소피질이형증 등 신경학적 증상의 치료제가 거의 없는 상황에서 이번 연구가 치료제 개발에 큰 도움이 될 수 있기를 기대한다”고 말했다. 

[윤영혜 기자 yyh@donga.com]