[표지로 읽는 과학] 대규모 핀란드인 유전자 분석...질병 원인 밝힌다

네이처 제공

국제학술지 네이처는 이번주 표지로 다채로운 색깔을 띤 블록이 물결을 이루며 이어진 이미지를 실었다. 형형색색의 블록은 복잡하고 다양한 인간의 유전자를 나타낸다. 블록들이 한데 얽힌 채 흘러내리는 모습도 보인다. 인간의 유전자가 후대로 전달되는 특성을 표현한 것이다.

같은 지역에서 세대를 걸쳐 살아온 사람들의 유전자를 분석하면 유전질환 연구에 도움을 준다. 유사한 유전자가 오랫동안 후대로 전달돼왔기 때문에 계보에서 ‘튀는’ 돌연변이 유전자를 찾아내는 것이 더 쉽기 때문이다. 

북유럽 발트해 연안에 위치한 핀란드는 지리적 위치와 언어적 고립으로 이러한 조건에 부합하는 나라다. 다른 유럽 국가들에 비해 상대적으로 균일한 유전자 구성을 갖고 있다.

핀란드인의 유전자 구성 특성을 활용한 대규모 연구 결과가 나왔다. 아르노 팔로티 핀란드 헬싱키대 교수 연구팀은 핀란드 유전자원은행(Finn gen)에 등록된 핀란드인들의 유전체를 분석해 질환에 영향을 미치는 유전자 돌연변이를 새롭게 찾아낸 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’에 18일(현지시간) 발표했다.

핀란드 유전자원은행은 유전체 연구를 통한 건강 증진을 목표로 지난 2017년 구성됐다. 2023년까지 50만명의 유전체 정보를 수집하는 것이 목표다. 핀란드 전체 인구의 10%에 해당하는 규모다.

이번 연구에서는 현재까지 등록된 22만4737명의 유전체 정보를 분석했다. 연구팀은 1900개 이상의 질환을 대상으로 관련이 있는 유전자 돌연변이를 찾아 나섰다. 분석 결과 681개의 서로 다른 질환에 영향을 미치는 1838개의 유전자 돌연변이를 발견했다. 질환을 일으킬 잠재적 위험이 있는 유전자 돌연변이 702개도 확인했다. 성인 백내장, 여성 불임 등 다양한 질환과 연관된 유전자 돌연변이가 파악됐다.

이전까지 다른 질환과 연관성이 없는 새로운 유전자 돌연변이 29개도 확인했다. 염증성 장질환에 걸리기 쉽게 만드는 ‘TNRC18’이란 유전자의 돌연변이 등이다. 이 밖에도 갑상선 기능 저하증, 난청, 자궁내막증과 연관된 것으로 추정되는 돌연변이들이 발견됐다.

이번 연구의 제1저자인 밋자 쿠르키 핀란드 분자의학연구소(FIMM) 연구원은 "핀란드의 인구 구성과 역사는 다양한 질환에서 새로운 원인 유전자를 발견할 수 있는 매우 강력한 조합"이라고 설명했다. 연구를 이끈 팔로티 교수는 “핀란드인의 유전자 구성 특징은 훨씬 광범위한 범위의 사람들에게 적용될 수 있다”고 강조했다.

[박정연 기자 hesse@donga.com]