"유전병 '가족성 해면상혈관종', 나이 들수록 증상 악화"

기사내용 요약
서울대병원 주건·문장섭 교수 공동연구팀
"나이·유전형따라 질병부담 달라질 수 있어"

[서울=뉴시스]왼쪽부터 서울대병원 신경과 주건·임상유전체의학과 문장섭 교수. (사진= 서울대병원 제공) 2023.01.18.

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 유전병인 ‘가족성 해면상혈관종’ 환자는 나이가 증가할수록 증상이 악화할 가능성이 커진다는 연구 결과가 나왔다. 특히 특정한 유전자 변이가 있으면 증상 악화에 더욱 주의해야 하는 것으로 나타났다.

서울대병원 신경과 주건·임상유전체의학과 문장섭 교수 공동연구팀은 나이와 유전형에 따른 가족성 해면상혈관종 질병 부담을 확인하기 위해 2018년 1월부터 2021년 12월까지 국내 가족성 해면상혈관종 환자 25명을 대상으로 영상검사 및 유전자검사를 실시한 결과 이 같은 사실을 확인했다고 18일 밝혔다.

해면상혈관종은 뇌, 척수에서 모세혈관이 비정상적으로 팽창해 해면체(벌집) 모양으로 뭉쳐진 종괴(덩어리)다. 시간에 따라 병변의 수가 증가하고 다발성 뇌출혈을 유발할 수도 있어 주의가 필요하다. 이 중 상염색체 우성으로 유전되는 가족성 해면상혈관종은 유전자 변이 3가지 (KRIT1·CCM2·PDCD10)로 인해 발생한다고 알려져 있다.

연구팀은 유전자 검사를 실시해 가족성 해면상혈관종 환자 25명을 ▲변이 미발견 ▲KRIT1 변이 ▲CCM2 변이 ▲PDCD10 변이 집단으로 구분하고 나이에 따른 질병 부담을 분석했다.

뇌출혈 발생을 분석한 결과, 나이가 증가할수록 뇌출혈의 누적 발생률도 증가하는 모습이 관찰됐다. 유전자형에 따른 차이는 없었다.

나이가 증가할수록 크기가 큰 병변(5mm 이상)의 수도 증가했다. 뇌출혈과 달리 큰 병변의 증가율은 유전자형에 따라 달랐다. 특히 KRIT1 변이 집단은 큰 병변의 증가율이 빨랐고, PDCD10 변이 집단은 비교적 어린 나이부터 큰 병변의 개수가 많았다.

가족성 해면상혈관종 환자의 경우 출혈 등과 연관성이 높다고 알려진 큰 병변의 발생 위험이 높은 특정 유전자 변이 보유자인지 확인하기 위해 이른 나이부터 유전자 검사를 권고한다고 연구팀은 밝혔다.

연구팀이 또 가족성 해면상혈관종의 발생 부위를 분석한 결과, 유전자 변이 보유 환자는 ‘뇌간’ 부위에 병변이 발생하는 빈도가 확연히 높았다. 특히 자기공명영상(MRI) 검사 결과 뇌간 부위에서 해면상혈관종이 발견된 경우 유전자 변이를 보유할 가능성이 있어 유전자 검사가 권고됐다.

주 교수는 “이번 연구는 가족성 해면상혈관종 치료효과 연구의 초석”이라면서 “향후 가족성 해면상혈관종 환자를 진료할 때 이 결과를 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다. 문 교수는 “가족성 해면상혈관종의 유전자형에 따라 영상학적 소견과 연령별 질병 부담이 달라질 수 있음을 규명해 의미가 크다”고 했다.

이번 연구 결과는 ‘애널스 오브 클리니컬 앤 트랜스레이셔널 뉴롤로지(Annals of Clinical and Translational Neurology)’ 최신호에 실렸다.

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