"희귀 근위축증 'SMA' 치료…일찍 시작해 오래 할수록 효과 좋아"

치료제 '스핀라자' 투여한 국내 환자 30명 분석

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(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 희귀 유전성 질환인 '척수성 근위축증'(SMA) 치료제 뉴시너센(제품명 스핀라자)의 효능과 안전성에 대한 국내 임상 결과가 나왔다. 발병 초기에 투여할수록, 치료가 지속될수록 실질적인 운동 기능 개선을 보이는 것으로 나타났다.

연세대학교 강남세브란스병원의 이영목·나지훈·이현주 소아청소년과 교수와 신희진 세브란스병원 소아청소년과 임상강사는 뉴시너센 치료를 진행한 척추성 근위축증 환자들의 임상적 특징과 치료 경과에 대한 연구 결과를 13일 공개했다.

척수성 근위축증은 척수의 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하고 소실돼, 전신 근육이 점차 약화되는 퇴행성 신경 질환이다. 생존 운동뉴런인 SMN 단백질을 생산하는 SMN1 유전자의 결손이나 돌연변이에 의해 발생한다.

출생 전부터 청소년기, 젊은 성인에 이르기까지 다양한 시기에 발생하며 발병 시기와 운동 상태에 따라 1형에서 4형으로 분류된다. 연간 신생아 30만명 기준 약 30명의 환자가 발생하는 희귀질환으로, 발병 연령이 어릴수록 중증도가 높고 기대 수명도 짧다.

뉴시너센의 효능과 안전성에 대해서는 해외 연구에서 밝혀진 바 있으나 국내 환자를 대상으로 한 연구는 진행되지 않았다. 특히 SMA 환자에 흔히 동반되는 척추측만증, 그리고 호흡보조가 필요한 중증 환자에 대한 연구는 이뤄지지 않았다.

연구팀은 강남세브란스병원에서 뉴시너센 치료를 진행한 SMA 2형·3형 환자 30명의 데이터를 분석했다. 평균 약 1.2세에 증상이 시작됐고, 평균 치료 시작 연령은 22.9세였다.

1명을 제외한 모든 환자들이 척추측만증을 동반하고 있었고, 73%는 척추측만증 수술력이 있었다. 절반이 넘는 환자들이 일정 시간 호흡보조장치를 사용하고 있었다.

의료진이 뉴시너센 투여 이후 운동기능을 HFMSE(해머스미스 운동 기능 척도) 점수로 측정한 결과 6개월 추적 조사에서 환자의 72%가 점수 개선(2.1점 증가)을 보였다. 14개월 추적 조사에서는 71%가 개선(2.88점 증가)을 보였으며 22개월과 26개월 경과 후 각각 88%(4.21점 증가), 86%(5.29점 증가)가 운동기능 향상을 보였다.

이영목 교수는 "중증 척추측만증 또는 기계적 호흡보조가 필요한 포괄적 환자군을 대상으로 뉴시너센의 효능 및 안전성을 확인한 국내 최초의 연구"라며 "치료 기간이 길수록 운동기능이 개선된 환자의 비율이 높아진 것에 주목해야 한다"고 말했다.

이번 연구는 국제 소아과 학술지 'World Journal of Pediatrics' 최신호에 게재됐다.

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