정신분열증 환자, 심혈관 질환 사망 많은 유전적 원인 처음 밝혔다

영국 킹스칼리지런던 연구팀

정신분열증 환자들이 가진 공통된 유전적 요인이 심혈관 질환 위험을 높인다는 연구 결과가 나왔다. 심혈관 질환 위험이 높아지는 원인으로 약물 복용, 높은 비만도 등을 꼽았던 기존 연구들과 달리 '유전적 요인'과의 연관성을 밝힌 것은 이번이 처음이다.

토비 필린저 영국 킹스칼리지런던 정신의학과 교수 연구팀은 이같은 내용의 연구 결과를 국제학술지 '랜싯'에 8일(현지시간) 발표했다.

지난 2014년 덴마크 코펜하겐대 정신과센터가 조사한 결과에 따르면 정신분열증 환자는 일반 인구보다 10~25년 일찍 사망해 기대 수명이 매우 낮다. 주요 원인으로는 심부전, 심장발작, 뇌졸중 등의 심혈관 질환이 주요 원인으로 꼽힌다.

연구팀은 신체적으로 건강한 3만2279명을 대상으로 정신분열증이 있는 그룹과 정신분열증이 없는 그룹으로 나눠 연구를 진행했다.

연구 결과 정신분열증이 있는 그룹은 더 작은 심장, 심장 섬유 염증 등의 공통된 특성을 보였으며 이완기 긴장률 또한 감소하는 경향을 보인 것으로 조사됐다. 이완기 긴장률이 감소하면 심근 경직과 이완기 기능 장애가 증가해 심장 질환의 위험이 높아진다.

연구팀은 정신분열증 환자의 경우 공통적으로 사이토카인인 TGF-β의 농도가 높았고 이것의 변이형인 'TGFB1'이 심장에서 발생하는 염증 경로에 영향을 미치는 것을 확인했다.

TGF-β는 뇌 조직이 손상될 경우 신경보호 기능을 발휘하고 항염증, 혈관 및 신경 회복을 촉진시켜 뇌 손상을 감소시키는 역할을 한다. 반면 TGF-β의 변이형인 'TGFB1'는 정상적 사이토카인과 다른 역할을 한다. 실제 기존 연구에서 'TGFB1'은 정신분열증과 연관이 있는 것으로 나타났다. 'TGFB1' 유전자가 정신분열증과 연관된 염색체 안에 위치하는 것으로 확인된 것이다.

연구팀은 정신분열증 환자들의 경우 애초에 공통적으로 높은 농도의 TGF-β를 갖고 있고 어떤 환경적 요인에 의해 변이형인 'TGFB1'으로 발현되며 'TGFB1'이 심장 섬유 염증 등을 일으키는데 영향을 미친 것으로 분석했다.

연구팀은 "과도한 심장 사망률은 정신분열증 환자에서 나타나는 특성이며 이를 해결하기 위한 새로운 접근 방식이 필요했다"며 "이번 연구는 잠재적으로 발생할 수 있는 정신분열증 환자의 심장 질환을 치료하는 데 긍정적 영향을 미칠 것으로 기대된다"고 밝혔다.

[윤영혜 기자 yyh@donga.com]