'중요한건 꺾이지 않는 마음'…가능성 마주한 희귀질환 치료

[서울=뉴시스] '생로병사의 비밀' 850회. 2023.01.03. (사진=KBS 1TV 제공) photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지 *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]장인영 인턴 기자 = 치료제가 단 5%만 존재한다는 희귀질환, 이를 정복하기 위한 의료계의 노력에 대해 알아본다.

4일 오후 10시 방송하는 KBS 1TV '생로병사의 비밀'에서는 '희귀질환, 1% 확률과 기적을 찾아서' 편이 전파를 탄다.

지방산 대사장애, 수포성 표피박리증, 크리펠-트라우네이-베버 증후군과 같이 생소한 병명들, 바로 희귀질환이다. 희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다른데 우리나라는 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 경우를 희귀질환으로 정의한다. 전 세계적으로 7000~9000여 종의 희귀질환이 있는 것으로 추정되는데 국내에는 1165종이 등록되어 있고 현재 50만여 명의 환자들이 있다.

희귀질환은 환자가 드문 만큼 병에 대한 정보가 적고 진단을 받는 것조차 쉽지 않다. 어떤 병인지 병명을 찾지 못해 전국 병원을 전전하는 이른바 '진단 방랑'을 겪기도 한다. 뒤늦게 병명을 찾아도 희귀질환 중 치료제가 있는 병은 단 5%라 또 다른 벽을 마주하기도. 이에 의학계는 치료제 개발, 유전체 분석법 개선 등 희귀질환 정복을 위해 노력하고 있다.

태어날 때부터 손톱과 발톱이 없었던 이진수(42) 씨. 그는 평생 "왜 나는 남들과 다른 걸까"라는 의문을 가졌고 28세가 되어서야 7번 유전자에 단백질 구성 성분이 결여돼 나타나는 수포성 표피박리증 진단을 받았다. 희귀질환은 진단부터 어려움이 따른다. 질병관리본부 조사에 따르면 희귀질환 환자의 6.1%가 실제 증상 자각 후 진단까지 10년 이상이 걸렸고, 16.4%는 네 개 이상의 병원을 거치는 것으로 나타났다.

그렇다면 희귀질환에 걸리면 희망이 전혀 없는 걸까? 얼굴, 팔다리 등 몸의 왼편이 오른편에 비해 비정상적으로 커지는 증상으로 고통받던 김홍미(44) 씨. 마흔살이 돼서야 클리펠-트라우네이-베버 증후군이라는 진단을 받았다. 혈관 기형으로 인해 사지의 한쪽만 거대하게 자라는 10만 명 중 1명만이 걸리는 희귀질환. 생소한 병명이었지만 홍미씨는 병명을 찾으면 분명 치료도 가능할 것이라 믿었기에 희망을 잃지 않았다. 얼마 지나지 않아 홍미 씨의 기대는 현실이 됐고, 그는 임상시험용 치료제를 복용할 수 있게 됐다.

김연숙 씨는 5년 전, 자궁내막암과 유방암을 동시에 진단받았다. 보다 더 충격적이었던 것은 자신이 20만 명 중 한 명꼴로 발생한다는 희귀질환에 걸렸다는 결과였다. 피부와 점막에 비종양성 종괴를 발생시키는 PTEN 과오종 종양 증후군. 그런데 이 진단은 연숙 씨에겐 기회가 됐다. 향후 다른 암의 발생을 대비해 맞춤 검진으로 예방이 가능해진 것. 희귀질환 진단과 예방이 가능해진 것은 개인의 모든 유전자 서열 정보 즉, 전장 유전체 분석이 가능해진 덕분이다.

제작진은 "개인 유전자 정보를 분석해 질병의 조기 진단, 맞춤형 치료까지 시행하는 정밀 의료가 임상에 직접 적용되면서 희귀질환 치료는 새로운 가능성을 마주하고 있다.

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