희귀질환의 치료법은 어디까지 왔을까…KBS1 ‘생로병사의 비밀’

‘지방산 대사장애, 수포성 표피박리증.’ 한번 들어보기도 힘든 생소한 병명들, 바로 희귀질환이다. KBS 1TV <생로병사의 비밀>에서는 희귀질환과 그 치료에 대해 알아본다.

어릴 때부터 몸이 약했던 정혜수씨(31)는 여러 병원을 전전하다 초등학교 6학년이 되어서야 지방산 대사 과정에 문제가 있다는 진단을 받게 됐다. 질병관리본부 조사를 보면, 희귀질환 환자의 6.1%가 실제 증상 자각 후 진단까지 10년 이상이 걸렸고, 16.4%는 네 개 이상의 병원을 거치는 것으로 나타났다.

희귀질환 중 치료제가 있는 병은 단 5%에 불과하다. 그러나 유전자 정보를 분석해 질병의 조기 진단, 맞춤형 치료까지 시행하는 정밀 의료가 임상에 직접 적용되면서 희귀질환 치료는 새로운 가능성을 마주하고 있다. 몸의 왼편이 오른편에 비해 비정상적으로 커지는 증상으로 고통받는 김홍미씨(44)는 클리펠-트라우네이-베버증후군 진단을 받았다. 김씨는 임상시험용 치료제를 복용하면서 희망을 찾아가고 있다. 희귀질환의 치료는 어디까지 왔는지 조명해본다. 방송은 4일 오후 10시.

임지선 기자 vision@kyunghyang.com