선천 녹내장·마이어 증후군 등 국가관리 희귀질환 42개 추가

희귀질환 1개에 극희귀 20개
기타 염색체 이상 21개도 포함
환자 본인 의료비 부담 완화

선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정됐다. 희귀·중증난치질환자의 의료비 부담이 줄어들게 됐다.

22일 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단·치료 지원을 강화하기 위해 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다고 밝혔다. 이날 보건복지부도 2022년 제25차 건강보험정책심의위원회(건정심)를 열어 이들 42개 질환에 건강보험 본인일부부담금 산정특례를 적용하기로 했다.

희귀질환관리법에 따라 병에 걸린 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환은 희귀질환 전문·관리위원회의 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정된다. 이번에 신규 지정된 질환에는 유병률이 2만명 이하인 희귀질환으로 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’이, 유병률 200명 이하인 극희귀질환으로 ‘선천 녹내장’ ‘마이어 증후군’ 등 20개 질환이 지정됐다. 기타 염색체 이상 21개 질환도 새로 포함돼 국가관리대상 희귀질환은 기존 1123개에서 1165개가 됐다.

이 중 극희귀질환 환자는 올해 9월 말 기준 6181명(280개 질환)이 등록됐다. 신규 지정된 극희귀질환 중 선천 녹내장은 유전적인 이상으로 안압이 올라가게 되는 질환으로 치료받지 못하면 대부분 실명으로 이어진다. 마이어 증후군은 SMAD4 유전자의 이상 때문에 상염색체 우성 유전으로 발생하는데, 다양한 근골격계 발달 이상 및 선천 기형이 나타나는 질환이다.

신규 지정 희귀질환은 내년 1월부터 건강보험의 산정특례가 적용돼 의료비 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30∼60%에서 10%로 경감된다. 기준중위소득 120% 미만(소아청소년은 130% 미만) 건강보험 가입자는 본인이 부담하는 의료비 10%분도 지원받을 수 있다.

이날 건정심에서는 희귀질환에 대한 산정특례 확대 외에 만성신부전증 환자의 산정특례 적용 범위도 확대하기로 했다. 만성신부전증 환자에 대한 산정특례는 인공신장투석을 하는 당일 외래진료나 해당 시술 관련 입원진료에만 적용되고 있어 출혈 등 불가피한 사유로 당일 투석을 하지 못하면 특례를 적용받지 못하는 문제가 있었다. 이 때문에 환자가 특례 적용을 포기하고 추가 본인부담금을 지불하는 경우가 있었다. 이런 문제를 개선하기 위해 건정심에선 내년 1월부터 투석을 목적으로 시행한 혈관 시술·수술은 당일 투석 시행 여부와 관계없이 산정특례를 받을 수 있도록 했다.

김태훈 기자 anarq@kyunghyang.com