선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 '희귀질환' 지정

희귀질환자 본인부담률 경감, 일부는 본인부담금 지원

유전자 이상 등으로 드물게 발생하는 일부 중증질환은 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정된다. [사진=Amiak/게티이미지뱅크]

선천 녹내장은 유전적 이상으로 안압이 상승하는 희귀질환이다. 치료하지 않고 두면 대부분 실명으로 이어진다.

마이어 증후군 역시 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 선천 기형이나 근골격계 발달에 문제를 일으킨다.

이 두 질환을 포함한 42개 질환이 '국가관리대상 희귀질환'으로 신규 지정된다. 질병관리청은 희귀질환자에 대한 진단과 치료 지원을 강화하기 위해 해당 질환들을 신규 지정한다고 22일 밝혔다.

질병청은 '희귀질환관리법'에 따라 매년 새로운 국가관리대상 희귀질환을 지정하고 있다. 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환 중 중증도가 높아 완치가 어려운 질환, 진단 및 치료 등에 본인부담이 높은 질환들을 대상으로 심의를 거쳐 지정한다. 이번 신규 지정을 통해 국가관리대상 희귀질환은 총 1165개가 됐다.

희귀질환자는 국민건강보험 '희귀질환 산정특례'가 적용돼 입원 본인부담률이 20%에서 10%, 외래는 30~60%에서 10%로 경감된다.

일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만)에 대해서는 '희귀질환자 의료비지원사업'을 통해 요양급여 본인부담금을 지원한다. 내년부터 소아청소년은 기준 중위소득 130% 미만으로 지원 대상이 확대돼 경제적 부담이 보다 완화될 예정이다.

국가관리대상 희귀질환 정보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지에 제공되고 있으며, 이번에 지정되지 않은 질환은 내년 재심의가 이뤄진다.

문세영 기자 (pomy80@kormedi.com)