국가관리 희귀질환에 선천녹내장, 뇌-폐-갑상선 증후군 등 42개 추가

선천녹내장, 뇌-폐-갑상선 증후군 등 포함

2020년 9월 충북 청주시 질병관리청 전경. 뉴시스

선천녹내장, 뇌-폐-갑상선 증후군 등 희귀질환이 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정됐다.

질병관리청은 22일 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단과 치료지원 등을 강화하기 위해 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다고 밝혔다.

이번에 새롭게 지정된 희귀질환은 △선천녹내장 △다낭성 신장, 보통염색체우성 △블륨증후군 △가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리 △갈로웨이-모왓 증후군 △뇌-폐-갑상선 증후군 △대결절성 부신증식증 △대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 △마이어 증후군 등이다. 이로써 국가관리대상 희귀질환은 기존 1,123개에서 1,165개로 늘어났다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험 '희귀질환 산정특례' 적용에 따라 요양급여비의 본인부담금이 줄어든다. 저소득층의 경우 '희귀질환자 의료비 지원사업'의 본인부담금 지원 대상이 된다. 의료비 지원은 내년 1월부터 적용될 예정이다.

또 신규 지정된 희귀질환은 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자의 유전자 검사 비용을 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상에 포함될 예정이다.

국가관리대상 희귀질환은 환자가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 몇 명이 병에 걸렸는지 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회와 관리위원회의 심의를 거쳐 지정한다.

아울러 질병청은 국가관리대상 희귀질환 지정 절차가 신속하게 진행될 수 있도록 정비하고, 지정사업 개요를 알기 쉽게 안내하기 위해 '희귀질환 지정 사업 안내' 지침서를 만들었다. 미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 1년으로 단축하고 재신청이 용이하도록 개선했고, 지정 심의 체계 등을 명확하게 규정한 지침을 마련했다.

윤한슬 기자 1seul@hankookilbo.com