선천 녹내장·마이어 증후군…국가관리대상 희귀질환 42개 추가

총 1165개로 늘어…건강보험 산정특례 적용, 본인부담률 10%로 인하
희귀질환 재심의 대기기간 2년→1년 단축

ⓒ News1 윤주희 디자이너

(세종=뉴스1) 강승지 기자 = 선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정돼 환자 의료비 부담이 줄어든다.

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 환자의 진단과 치료지원 등을 강화하기 위해 '국가관리대상 희귀질환'에 42개 질환을 신규 지정한다고 22일 밝혔다.

선천 녹내장이란 유전적인 이상으로 안압상승을 초래하는 희귀질환으로 치료되지 않을 경우 대부분 실명으로 이어진다. 마이어 증후군은 유전자 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 다양한 근골격계 발달 이상과 선천 기형이 나타나는 질환이다.

정부는 병에 걸린 환자가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정하고 있다. 이번 추가 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 1123개에서 1165개로 늘어난다.

해당 희귀질환자들은 2023년 1월부터 건강보험 산정특례를 적용받게 돼 의료비 부담이 줄어든다. 산정특례는 진료비 본인 부담이 높은 중증질환자와 희귀난치성 질환자의 의료비 본인부담률을 경감해주는 제도다.

국가관리대상이 아닌 희귀질환자는 입원 시 전체 의료비의 20%, 외래 시 30~60%를 본인이 부담해야 하는데, 산정특례를 적용받으면 입원·외래 모두 10%만 부담하면 된다.

아울러 2023년 '희귀질환자 의료비 지원사업'의 대상질환은 기존 1147개에서 1189개로 확대된다. 국가관리대상 희귀질환에 기존 중증난치질환(24개)이 포함된 규모다.

한편 질병청은 국가관리대상 희귀질환 지정 절차를 정비했다. 그간 미지정된 질환에 대해 공고가 난 지 24개월이 지난 뒤에 재심의를 해, 대기기간이 길고 재신청이 어렵다는 불편을 반영한 조치다. 이에 따라 미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 1년으로 줄이고 재신청이 용이하도록 개선했다.

ksj@news1.kr