유전체 분석 단 2시간만에…암 표적치료 효율 높인다

남진우 한양대 생명과학과 교수팀

한양대 생명과학과 연구팀이 2~3일 걸리던 유전체 분석 속도를 2시간 이내로 단축할 수 있는 기술을 개발했다. 게티이미지뱅크

국내 연구팀이 약 2~3일 걸리던 유전체 분석을 2시간 이내로 단축할 수 있는 기술을 개발했다. 빠른 시간 내에 환자의 유전체를 분석하고 표적치료를 수행하는 데 도움을 줄 전망이다. 

남진우 한양대 생명과학과 교수는 암 전장유전체에서 2시간 이내 유전체 구조 변이를 분석할 수 있는 기술을 개발해 국제학술지 '네이처 바이오메디컬 엔지니어링' 12월 19일(현지시간)자에 발표했다. 

● 슈퍼컴퓨터 없이 필요한 부분만 콕 집어 분석한다

남 교수팀은 전체 유전체에서 분석이 필요한 부분을 선별해내는 프로그램 '에칭(ETCHING)'을 개발했다. 예를 들어 특정 암 환자의 유전체를 분석하는 경우 변이와 관계없는 부분은 필터를 통해 빠르게 제거하고 나머지 암 특이서열만 모아 유전체 구조 변이를 분석하는 식이다. 전체 데이터 중 약 0.5%에 해당하는 암 특이서열 만을 선별적으로 분석하면 고정밀 유전체 구조변이 탐색이 가능해진다.

유전체의 일부만을 분석하기 때문에 기존의 유전체 분석 기법처럼 초고용량 데이터베이스가 필요하지 않다는 장점도 있다. 지금까지 대용량 유전체 데이터 분석은 슈퍼컴퓨터를 보유한 미국 브로드연구소, 구글, 페이스북 등의 대기업, 국내에서는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI) 등 일부 연구소와 기업 등이 할 수 있었다. 남 교수팀이 개발한 프로그램을 활용하면 슈퍼컴퓨터를 갖추지 못한 중·소규모 연구소와 기업에서도 대규모 유전체 분석이 가능해질 전망이다.

유전체 분석 속도가 중요한 이유는 환자에게 적합한 치료를 빠르게 수행할 수 있기 때문이다. 암 환자가 내원했을 때 특정 변이를 빠르게 찾아 표적치료를 할 수 있다. 남 교수는 "일례로 혈액암의 한 종류인 급성 전골수구성 백혈병(APML)은 며칠 사이 예후가 급격히 나빠질 정도로 난치성 질환이지만 특정 약물을 처리하면 급격히 증상이 호전되는 암종이다"라며 "2시간 이내 유전체 구조변이 분석을 통해 APML 특이 유전자를 찾으면 환자들을 신속히 표적치료할 수 있다"고 말했다. 

● 유전체 분석 속도 높인다…100만명 분석 목표

2003년 완성된 인간 게놈(유전체) 프로젝트(HGP)에서 한 사람의 유전체를 분석하는 데 전 세계 과학자가 뛰어들어 20여 년이라는 시간이 소요됐다. 그로부터 약 20년이 지난 현재 한 명의 유전체를 분석하는 데 걸리는 시간은 2~3일로 단축됐다.

과학자들은 100만 명의 유전체 분석 목표를 제시하고 분석 속도를 높이고 있다. 50만명의 데이터가 축적된 영국 바이오뱅크(UKBiobank)나 100만명 규모의 미국 '정밀의료이니셔티브' 프로젝트 등이 대표적인 프로젝트다. 국내에서도 '국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업'이 10월 예비타당성 조사 대상 사업으로 선정되며 첫 발을 뗐다. 100만명 규모의 유전체 정보 등 바이오 빅데이터를 구축하면 희귀질환 발병 유무를 밝히거나 유전질환을 예측하는 데 활용할 수 있다.

남 교수는 "대규모 유전체 데이터는 유전체 변이와 질환의 연관성을 알 수 있는 중요한 자료"라며 "특히 희귀질환의 경우 대규모 유전체 분석을 통해서만 찾을 수 있다"고 말했다. 그러면서 "대규모 유전체 분석 데이터와 임상데이터로 정밀의료를 위한 인공지능(AI)을 훈련시킬 수도 있을 것"이라고 말했다.

[이영애 기자 yalee@donga.com]