‘우영우’ 자폐증 완치 가능해질까?…韓 연구진 새 ‘단서’ 찾았다

- DGIST, 자폐스펙트럼장애 환자 잠재적 치료 타겟 네트워크 발굴

이상한 변호사 우영우.[ENA 제공]

[헤럴드경제=구본혁 기자] 인기 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’의 주인공은 심각한 자폐증을 앓고 있다. 자폐증은 뇌 발달장애의 한 종류로 세계 인구의 약 2%가 앓고 있는 질환이다. 사회성 및 인지능력 저하가 주요 증상으로 꼽히지만 아직까지 정확한 발병원인은 밝혀지지 않았고 마땅한 치료제도 없다. 이런 가운데 국내 연구진이 자폐증의 근본적 치료가 가능한 단서를 찾아내 치료제 개발의 기대감을 높였다.

대구경북과학기술원(DGIST) 뉴바이올로지학과 김민식 교수팀은 자폐스펙트럼장애의 세포 특이적 분자 네트워크를 규명하는데 성공했다.

자폐스펙트럼장애는 초기 아동기부터 발생하는 것으로 알려져 있으며 사회적 의사소통과 상호작용 관련 행동이 지속적으로 손상되어 행동 패턴, 관심사 및 흥미, 활동 범위가 한정되고 반복적인 행동 특징을 보이는 신경 발달 장애의 하나다.

대부분의 자폐스펙트럼장애 환자는 행동 장애를 가지고 있으며, 때에 따라서 기타 발달 장애를 동반하기도 한다. 현재 정확한 분자 진단법이 부재하여 자폐스펙트럼장애의 조기 진단이 꽤 늦은 시기에 이루어질뿐더러 적당한 치료 방법조차 없는 실정이다.

연구팀은 서울대학교 의과대학 이용석 교수팀이 구축한 스펙트럼장애 생쥐 모델인 Cntnap2 결손 모델을 활용해 전전두엽 조직을 추출하여 질량분석법 기반 정량단백체 및 대사체 통합 분석을 수행했다. 또 이를 기존 보고된 자폐스펙트럼장애 환자의 빅데이터와 비교 분석하여 흥분성 뉴런에서 물질대사와 시냅스 등의 네트워크에 문제가 발생함을 확인했다.

김민식 DGIST 교수.[DGIST 제공]

김민식 교수는 “이번 연구를 통해 개발한 다중오믹스 통합 분석 기술은 자폐스펙트럼장애의 병리적 이해를 한 단계 진보시켰을 뿐 아니라 특정 자폐 유전자의 의해 유도된 분자 수준의 세포 분화와 생체정보 등에 이르는 통합 네트워크 발굴을 가능하게 했다”며 “다양한 모델에 대한 통합 분석을 수행해 자폐스펙트럼장애의 핵심 네트워크를 규명하고 치료 타겟을 발굴할 계획”이라고 말했다.

이번 연구성과는 국제학술지 ‘분자정신의학’ 10월 17일자로 게재됐다.

nbgkoo@heraldcorp.com