갑자기 실신한 적이 있다면 ... 혹시 브루가다 증후군?
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최근 한 방송에 '은둔형 외톨이'가 된 유망한 첼리스트 이준서(가명) 씨의 사연이 소개됐다.
이름마저 생소한 브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 심장 관련 유전성 질환으로, 1992년 스페인 의사 페드로 브루가다 형제에 의해 밝혀졌다.
가족 중 심장 급사 또는 실신 병력이 있는 환자는 심장 급사의 위험이 높기 때문에 예방 목적으로 ICD(삽입형 제세동기)를 심장 부근에 이식한다.
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최근 한 방송에 '은둔형 외톨이'가 된 유망한 첼리스트 이준서(가명) 씨의 사연이 소개됐다. 이 씨는 심장이 갑자기 멈출 수도 있는 희귀병 '브루가다 증후군'을 앓고 있다. 그는 심장에 제세동기 삽입을 거부해 가족들은 속이 까맣게 타들어 간다.
이름마저 생소한 브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 심장 관련 유전성 질환으로, 1992년 스페인 의사 페드로 브루가다 형제에 의해 밝혀졌다. 잠을 자거나 쉬다가 실신하는 게 전형적인 증상이다. 호흡이 이상해지고 경련이 일어나며 어지럼증이 나고 심장이 갑자기 뛰면서 급사하는 병이다.
자거나 쉬면서 실신한 적이 있는 사람은 정확한 진단을 받아보는 게 좋다. 또 가족 중에 실신하는 사람이 있는 경우에도 가족력을 의심해봐야 한다. BS는 특히남아시아에서 젊은 성인 급사의 주요 원인 질환으로 인정되고 있다. 이 병의 발생 원인과 치료법에 대해 코메디닷컴 의학사전과 대형 병원의 자료를 바탕으로 정리했다.
브루가다 증후군은 가족적인 발생 형태(상염색체우성유전)를 보이는 것으로 알려져 있다. BS의 심전도 변화와 부정맥 발생에는 심장의 외막, 내막 간의 전기적 이질성(transmural electricalheterogeneity)이 중요한 역할을 한다. 환자는 유전자 변이에 의해 소디움(나트륨) 전류가 줄어 활동전압의 스파이크와 돔 형태가 과장되어 심전도상 이상이 관측된다.
가족 중 심장급사 또는 실신 병력이 있는 환자는 심장급사의 위험이 높기 때문에 예방목적으로 ICD(삽입형 제세동기)를 심장 부근에 이식한다. 이 제세동기는 심장에 전류를 흘려 보내 위험 발생시 심전도를 정상화하는 역할을 한다. 현재까지는 약물치료법은 개발되어 있지 않다.
환자의 증상이 뚜렷하지 않고 심전도에서만부르가다 패턴을 보이는 환자, 부르가다 증후군으로 진단받은 환자의 가족이나 친척 등에 대한 위험도 판정 및 치료에는 여전히 논란이 있다.
최승식 기자 (choissie@kormedi.com)
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