“자폐증 환자, 뇌 특정 부위 아닌 전체가 달라”

美연구팀 “대뇌피질 11개 영역 모두 유전자 발현 감소”
“이런 RNA 염기서열 변화가 ASD의 원인이라는 증거”

자폐증. 게티이미지뱅크

 
사회적 상호작용 결여, 반복 행동 등이 대표적인 증상인 ‘자폐 스펙트럼 장애’(ASD‧자폐증). 이 질환은 세계 인구의 약 2% 정도에서 발병하는 뇌 발달 장애의 한 종류다. 아직까지도 정확한 원인이나 치료법이 완벽히 밝혀지지 않았다. 또 주로 유년기에 시작되지만 유년기에 뇌에서 생기는 변화가 성인 시기까지 지속적으로 영향을 주는지도 불분명했다.

그런데 자폐증 환자는 ASD의 특징적 증상들과 연관이 있는 뇌의 특정 부위들만 아니라 대뇌피질(cerebral cortex) 전체에 변화가 나타난다는 연구 결과가 나왔다.

2일 메디컬 익스프레스(MedicalXpress)에 따르면 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA) 의대 신경정신과 전문의 다니엘 게슈빈트 박사 연구팀은 ASD 환자는 추리, 언어, 사회인지, 인지 유연성, 1차 감각 등 ASD의 핵심 증상과 연관이 있는 뇌 부위뿐만 아니라 대뇌피질 11개 영역 거의 전체에서 변화가 나타난다는 연구 결과를 발표했다.

대뇌피질은 대뇌의 표면에 위치하는 신경세포들의 집합체이다.

연구팀은 사망한 ASD 환자 112명의 부검에서 얻은 뇌 조직 샘플을 건강한 뇌 조직과 비교 분석한 결과, 이 같은 사실이 확인됐다고 밝혔다.

연구팀은 대뇌피질을 구성하는 전두엽, 두정엽, 측두엽, 후두엽 등 4대 엽(lobe)에 소속된 11개 영역 하나하나에 있는 신경세포의 유전자 발현 수준(gene level)을 RNA 염기서열 분석을 통해 측정했다.

그 결과, 11개 영역 거의 모두에서 유전자 발현의 감소가 나타났다고 연구팀은 밝혔다. 그중에서도 촉감, 통증, 온도 같은 정보를 처리하는 뇌 부위인 ‘시각피질’(visual cortex)과 ‘두정피질’(parietal cortex)이 유전자 발현이 크게 떨어져 있었다.

이는 ASD 환자에게 흔히 나타나는 ‘감각 과민증’(sensory hypersensitivity)을 반영하는 것일 수 있다고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 이러한 RNA 염기서열의 변화가 ASD의 결과라기보다는 원인일 수 있음을 보여주는 강력한 증거라고 해석했다.

다음 연구 과제는 ASD 환자의 이러한 유전자 발현 변화를 근거로 새로운 치료법을 개발하는 것이라고 연구팀은 말했다.

우선 메커니즘 이해를 위해 이러한 유전자 발현 변화가 담긴 모델로 실제 장기와 같은 구조, 세포 구성, 기능을 지닌 3차원적 조직의 미니 장기(organ)인 ‘오가노이드’(organoid)를 이용하는 것을 생각해 볼 수 있을 것이라고 연구팀은 밝혔다.

이번 연구 결과는 영국의 과학전문지 ‘네이처’(Nature) 최신호에 발표됐다.

이승구 온라인 뉴스 기자 lee_owl@segye.com