희소병 치료제 약 값만 연 3억원…건강보험 적용 촉구

XLH 치료제 부족 수급 난항
제약사·심평원 보험 적용 협의

희소병을 앓고 있는 환자를 위한 치료제가 나왔음에도 해당 치료제가 비급여인 탓에 연간 수억원에 달하는 약값을 오롯이 개인이 부담해야 하는 상황이 이어져 환자와 보호자들이 건강보험 적용 등 대책 마련을 촉구하고 있다.

춘천시 퇴계동에 거주하고 있는 박모(52)씨의 자녀는 희소질환인 X 염색체 우성 저인산혈증(XLH)을 앓고 있다. XLH는 HEX 유전자 돌연변이로 인의 대사에 관여하는 섬유아세포성장인자23(FGF23) 호르몬이 과잉 생성돼 신장에서 인산염 소모가 늘어나 발생하는 유전성 질환이다. 국내에는 약 80명 정도 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정되고 있고 환자는 평생을 심각한 근골격계 장애를 안고 살아가야 한다.

박 씨의 자녀는 18개월 때 XLH를 진단받고 제대로 된 치료제가 없어 보전적인 치료제인 경구 인산염과 활성형 비타민D를 투여하고 있다. 그러나 장기간 복용의 부작용으로 신장 석회화 및 부갑상선 수치가 상승 하는 등의 더는 기존 치료제를 쓸 수도 없는 상황까지 이르렀고 최근에는 보행조차 어려워졌다.

이처럼 어려움을 겪고 있던 박 씨는 크리스비타라는 XLH 치료제가 개발됐다는 소식을 들었고 곧바로 처방받기 위해 병원을 찾았다. 하지만 가격이 또 한 번 박 씨를 가로막았다. 해당 약품의 경우 건강보험이 적용되지 않는 비급여인 탓에 월 2000만~3000만원의 약값이 든다. 약값만 연간 3억원에 달한다. 박 씨는 지푸라기라도 잡는 심정으로 국회 국민동의청원에 크리스비타의 건강보험 적용 승인을 요청하는 글을 올렸고 1일 현재 해당 청원에 8833명(17%)이 동의한 상태다.

박 씨는 “죽을 만큼의 고통 속에서 평생을 보내야하는 XLH 환자들의 고통을 조금이나마 줄여 주기 위해서는 빨리 크리스비타의 건강보험 적용이 필요하다”며 “희소병 환자들에게 관심을 가져주셨으면 좋겠다”고 말했다.

이에 현재 제약사인 한국쿄와기린과 건강보험심사평가원은 크리스비타의 건강보험 적용을 위한 협의를 진행 중이다. 심평원 관계자는 “현재 XLH 치료제인 크리스비타에 대한 경제성평가를 위해 한국쿄와기린에 자료 보완을 요청했고 이를 토대로 검토할 예정”이라고 밝혔다. 김정호