일루미나, 혁신적인 유전체 분석 시퀀서 NovaSeq X 시리즈 공개

연간 2만개 이상의 유전체를 분석할 수 있는 역량 제공

(지디넷코리아=조민규 기자)일루미나(Illumina)는 유전체 의학이 지닌 가능성의 한계를 확장하고 한층 더 빠르고 강력하며 지속 가능한 시퀀싱을 지원하는 프로덕션 규모의 시퀀서(분석 시스템)인 ‘NovaSeq X 시리즈’(NovaSeq X 및 NovaSeq X Plus)를 출시한다고 밝혔다.

신기술이 적용된 NovaSeq X Plus는 자사의 기존 시퀀서보다 처리량이 2.5배 높아 1년에 2만개가 넘는 전장유전체(whole-genome: 유전체 전체를 의미)를 생성할 수 있다고 한다.

일루미나의 최고 경영 책임자(CEO)인 프란시스 데소우자(Francis deSouza)는 “20년 이상 유전체 분야를 선도해 온 일루미나는 이번에 새로 출시하는 시퀀서를 통해 다시 한 번 유전체 분석 업계에 큰 획을 그을 것”이라며 “일루미나는 암 및 유전 질환 치료제, 정밀의료, 팬데믹 대비를 위해 보다 획기적인 기술을 향한 새로운 길을 개척하고자 한다. 연구자, 과학자, 임상의가 질병을 진단 및 치료하는데 도움을 주는 한편, 전 세계 수백만 명의 사람들에게 더 쉽게 지속 가능한 유전체 시퀀싱을 접할 기회를 제공할 것이라 믿는다”고 말했다.

일루미나는 이번에 NovaSeq X 시리즈를 통해 세계 최고 수준의 성능을 자랑하는 기존의 일루미나 시퀀서를 완전히 재설계해 속도, 정확도 및 지속 가능성을 한 단계 더 끌어올렸다고 밝혔다. 우선 기존 자사의 분석 기술인 ‘sequencing by synthesis(SBS) chemistry’를 완전히 업그레이드해 2배 빠른 속도와 정확도를 제공하는 ‘XLEAP-SBS™ chemistry(가칭 Chemistry X)’를 적용했다고 한다.

NovaSeq X 플로우 셀(사진제공=일루미나)

또 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 광학(optics) 시스템과 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 기구를 개발해 2.5배 높은 처리량과 시퀀싱 비용 절감을 실현했고, 시퀀서에 내장된 온보드 DRAGEN Bio-IT Platform에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합함으로써 데이터 파일 크기를 5분의 1로 줄여주는 무손실 데이터 압축 기능이 가능하며, 매우 정확하고 완전히 자동화된 2차 분석 수행할 수 있도록 했다.

뿐만 아니라 15가지 내열성 시약(thermostable reagent)의 개발로 드라이아이스 없이 상온 운송이 가능해졌으며, 이를 통해 폐기물량도 감소가 가능해졌다는 설명이다. 기존 자사의 제품인 NovaSeq 6000과 비교했을 때 포장 폐기물과 중량을 90%, 플라스틱 사용량은 50% 줄였고, 시약의 상온 운송이 가능해져 연간 드라이아이스 사용량을 500톤가량 절감하고 고객의 폐기물 처리 부담도 크게 덜어줄 수 있을 것으로 예상하고 있다.

일루미나의 최고 기술 책임자(CTO)인 알렉스 아라바니(Alex Aravanis)는 “기존의 유전체 시퀀싱 기술을 획기적으로 발전시킨 새로운 시퀀서가 필요하다고 판단에 우리는 기술을 처음부터 다시 개발했으며, 그 결과 완전히 새로운 분석 기술(chemistry)과, 더 높은 해상도를 갖춘 광학 시스템, 초고밀도 플로우 셀이 탄생하게 됐다”며 “NovaSeq X는 최신의 분석 기술과 기본 하드웨어 및 소프트웨어, 그리고 다양한 유전체 시퀀싱 기술 혁신, 이 모두를 한 대의 시퀀서에 접목한 제품으로 시퀀싱 기술의 새로운 기준을 제시하는 동시에 중대한 과학적 발견과 환자의 예후 개선에 이바지할 것이다”라고 포부를 밝혔다.

deCODE genetics의 창립자이자 CEO인 Kári Stefánsson은 “일루미나는 수천 개, 그 이후 수십만 개의 전장 유전체를 시퀀싱할 수 있는 기술을 처음으로 선보인 회사”라며 “이번에 새로 출시되는 NovaSeq X를 도입하면 전 국민의 유전체를 시퀀싱하는 역량을 갖출 수 있을 것이다”라고 평가했다.

마크로젠의 서정선 회장은 “마크로젠은 항상 개인 전장 유전체 시퀀싱의 리더가 되기 위해 노력하고 있으며, 이번에 NovaSeq X 시리즈의 론칭에 파트너가 된 것을 매우 기쁘게 생각한다”며 “NovaSeq X 시리즈가 $100 유전체를 실현해 가는 데 크게 기여할 것으로 생각되며, 마크로젠의 'Humanizing genomics’라는 슬로건처럼  전 세계 모든 이에게 각자의 잠재력을 일깨우고 삶의 질을 개선할 수 있는 유전체 청사진을 제공할 수 있게 되길 바란다”고 소감을 전했다.

조민규 기자(kioo@zdnet.co.kr)