한국인 '가족성 고콜레스테롤혈증' 진단. 치료에 최적 방안 나왔다

가족성 고콜레스테롤혈증 전문가 합의안 확정 발표 .. 국내외 임상 자료 종합

[이데일리 이순용 기자] 가족 간 유전되면서 콜레스테롤이 극단적으로 높은 ‘가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia: FH)’에 대한 국내 전문가 합의안이 확정 발표됐다.

한국지질동맥경화학회 FH 사업단(단장 세브란스병원 심장내과 이상학 교수)은 국내 FH 환자를 진단· 치료하는데 도움이 되는 전문가 합의안을 발표했다.

이번 합의안은 한국지질동맥경화학회지(Journal of Lipid and Atherosclerosis)와 내과학회 영문학술지(Korean Journal of Internal Medicine) 최신 호에 발표됐으며, 대한내과학회지 한국어판에도 발표될 예정이다.

FH는 최소한 총콜레스테롤 290㎎/dL, LDL 콜레스테롤 190㎎/dL가 넘는 질환으로 가족 내 유전된다. FH를 앓으면 중년 이전에 심혈관질환에 걸릴 확률이 최고 10배까지 높아진다. 국내에는 약 10만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추산되는데, 빠르게 진단해 치료하면 심혈관질환 위험을 대폭 줄일 수 있다.

기존에 국내 전문의들은 주로 유럽과 미국의 진료지침을 활용해 진단하고 치료했다. 이번 합의안은 최근 10년간 국내에서 축적된 임상 자료를 바탕으로 한국인 FH 환자의 특징, 심혈관질환 위험도, 유전적 특징과 유전‧임상진단 사례 등을 기준으로 한국인에 최적화된 FH 진료 지침을 망라하고 있다. 특히 합의안 첫 부분에 전체 내용에 대한 요약본을 담아, 의료진이 실제 진료에 편리하게 참고할 수 있게 했다.

이상학 교수는 “조기 진단과 적극적인 치료가 FH 환자의 수명과 심장병 발생 여부를 좌우한다”며 “이번 합의안이 향후 국내의 독자적 FH 확진 기준을 마련하고 한국인을 타깃한 치료법을 마련하는 데 주춧돌이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.

이순용 (sylee@edaily.co.kr)