[노벨상 2022] "내 몸속에 네안데르탈인 유전자가"..생리의학상에 고유전체학 창시 스반테 페보

2022 노벨생리의학상 수상자 스반테 페보 독일 막스플랑크 진화인류학연구소장. 막스플랑크연구소 제공.

올해 노벨 생리의학상은 현대인과 멸종된 고대인의 유전자에서 공통점과 차이점을 발견한 학자에게 돌아갔다. 현대인에게 흔히 발생하는 대사질환을 일으키는 DNA가 고대인에게도 있다는 사실을 규명해 질병이 오랜 시간 어떻게 인간 생리에 영향을 미치는지를 알리는 데 공헌했다는 평가다. 

스웨덴 카롤린스카 의대 노벨위원회는 2일(현지시간) 2022년 노벨생리의학상 수상자로 스반테 페보 독일 막스플랑크 진화인류학연구소장을 단독 선정했다고 발표했다.

노벨위원회는 “수상자는 현대인과 예전에 멸종된 고대인을 구별하는 유전적 차이를 규명했으며 고유전체학이란 새로운 학문분야를 확립했다”며 “연구 성과는 무엇이 인간을 인간답게 만드는지를 탐구하는 기반을 마련했다”고 선정 이유를 밝혔다. 

페보 소장의 가장 잘 알려진 업적은 2008년 러시아 데니소바 동굴에서 발견된 멸종 인류 ‘데니소바인’의 DNA를 바탕으로 해당 고대인의 유전자 지도를 해독한 것이다. 당시 데니소바인의 손가락 부분 뼈에서 채취한 손상된 DNA를 재조합했다.

러시아 알타이산맥 데니소바 동굴에서 발굴한 인류(여자아이)의 손가락 뼈. 이 작은 뼈에서 얻은 불과 30밀리그램의 시료에서 추출한 DNA로 게놈을 해독했다. 막스플랑크연구소 제공

DNA의 나선 가닥가닥을 분리해 분석할 수 있는 자료의 양을 2배로 늘렸고, 게놈의 모든 부위에 대해 30차례씩 염기서열을 분석함으로써 현대인의 유전자와 비슷한 수준으로 분석할 수 있도록 했다. 

김성수 경희대 의학전문대학원 생화학분자생물학교실 교수는 "차세대 염기서열분석(NGS)라는 새로운 기술을 인류학에 도입했다"며 "DNA 인류학이라는 새로운 연구 분야를 만들어 냈다"고 말했다. 

진화인류학자가 노벨 생리의학상을 받은 것은 이번이 처음이다. 올해 수상자로 선정된 페보 소장은 의사 출신의 인류학 연구자다. 노벨 생리의학상에서 단독 수상자가 선정된 것도 6년 만이다. 2016년 생물학자인 오스미 요시노리 일본 도쿄대 교수의 단독 수상 이후 한동안 공동수상자가 선정됐다.

정충원 서울대 생명과학부 교수는 "인류학에서 노벨상을 받을 수 있을 거라고 생각하지 못했다"며 "진화인류학이나 고유전체학 등 관련 최근 연구들이 현생 인류의 건강과 직결된다는 점이 인정받은 듯 하다"고 말했다. 

페보 소장의 수상은 ‘2대에 걸친 수상’이라는 점에서도 주목된다. 생화학자인 그의 아버지 수네 뵈르스퇴름(Sune Bergström)은 1982년 노벨생리의학상 수상자에 선정됐다. 페보 소장은 혼외자이기는 하지만 7번째 부자 노벨 수상자로 이름을 올리게 됐다.

페보 소장이 쓴 ‘잃어버린 게놈을 찾아서’는 2014년 ‘아마존 올해의 책’으로 선정됐고 국내에서도 과학 분야 베스트셀러였다. 노벨 생리의학상 상금은 1000만 스웨덴크로나(13억 70만원)로 단독 수상자인 페보 소장은 단독으로 상금을 수여받는다. 

 

[박정연 기자 hesse@donga.com]