유년기에 자폐 진단후 집중 치료 받으면 증상 완화할 수 있다

IBS 연구팀, 조기 진단·유년기 치료 강조한 연구 발표
유년기 약물 치료를 통한 완치 가능성 동물실험으로 확인

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 유년기에 자폐를 조기에 진단하고, 집중적으로 약물치료를 받는다면 자폐 증상을 평생 완화할 수 있다는 연구결과를 내놨다.

기초과학연구원(IBS)은 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장 연구팀이 자폐 조기 진단, 유년기 치료의 중요성을 강조하는 논문 2편을 발표했다고 21일 밝혔다.

김은준 기초과학연구원 시냅스 뇌질환 연구단장.(사진=기초과학연구원)

자폐증(자폐 스펙트럼 장애)은 뇌 발달장애의 한 종류이다. 사회적 상호작용 결여, 반복 행동 등이 대표 증상이나 발병 원인, 치료법이 제대로 밝혀지지 않았다. 자폐가 주로 유년기에 시작하지만, 유년기에 뇌에서 생기는 변화가 성인 시기까지 계속 영향을 주는지도 분명하지 않다.

연구팀은 자폐 모델 생쥐의 자폐 증상이 성장 과정에 따라 어떻게 달라지는지 분석했다. 자폐 유발 유전자인 ‘MYT1L 유전자’를 없앤 실험쥐는 다른 생쥐와의 사회적 교류를 잘 하지 않고, 우리 안에서 뜀박질을 반복하는 등 자폐증 증상을 보였다. 유년기 생쥐 뇌의 전전두엽에서 흥분성 시냅스의 수와 신호 전달이 눈에 띄게 줄었다. 시냅스는 흥분성 시냅스와 억제성 시냅스로 구분하는데 두 시냅스의 균형이 깨지면 뇌 정신질환을 유발한다.

MYT1L 결손 생쥐의 자폐증 증상은 청소년기에는 일시적으로 정상화됐다가 성체시기에서는 다시 강하게 나타났다. 흥분성 시냅스의 수가 줄어든 유년기와 달리 MYT1L 유전자 결손은 성체시기에 억제성 시냅스의 수와 신호전달을 늘렸다. MYT1L 결손 때문에 유년기의 뇌 변화가 오랫동안 쌓여 있다가 성체시기에 다른 원리로 자폐 증상을 유발한다는 뜻이다. 자폐 치료를 하려면 유년기 조기 진단이 중요하다는 것을 보여준 연구로 결과는 21일 국제학술지 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’ 온라인 판에 실렸다.

연구팀은 다른 자폐 모델 생쥐에서 조기 치료 효과도 확인했다. 연구팀의 실험 결과, 자폐 유발 유전자 중 하나인 ‘ARID1B 단백질’이 모자란 쥐는 사회성이 떨어졌다.

유전자 분석 결과, 유년기에 ARID1B 결손이 뇌 전전두엽의 흥분성 시냅스 수를 줄였다. 이는 청소년기와 성체 시기 생쥐의 흥분성 시냅스 기능 감소로 이어졌다.

연구팀은 뇌의 변화가 유년기에 시작된다는 점에 착안해 실험쥐에게 흥분성 시냅스를 강하게 만드는 약물인 ‘플루옥세틴’을 생후 3주 동안 투여했다. 그 결과 유년기 약물치료를 받은 돌연변이 생쥐는 성체가 되어도 정상 생쥐와 비슷한 사회성과 반복적인 행동을 보였다. 시냅스 신호 전달과 숫자도 정상화됐다. 연구결과는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 지난 달 27일자 온라인 판에 실렸다.

김은준 단장은 “두 건의 연구로 성장 과정에 따른 자폐 발생 메커니즘을 규명하고, 유년기의 집중 치료 후 추가 약물을 투여하지 않아도 평생 자폐증 증상이 완화될 수 있음을 확인했다”며 “다른 유전자에 의해 유발되는 자폐증 증상도 유년기 진단이나 약물 치료로 완화할 수 있는지 검증하는 후속 연구를 할 계획”이라고 했다.

강민구 (science1@edaily.co.kr)