"3세 이하 자폐 치료땐 평생 증상 완화"

IBS 김은준 연구팀, 유전자 분석
빠른 진단 중요성 동물실험 규명

IBS는 시냅스 뇌질환 연구단이 자폐 조기 진단과 유년기 치료 중요성을 검증한 2건의 연구결과를 발표했다. IBS 제공

3세 이하 유년기에 자폐를 진단해야 치료 가능성이 높다는 사실이 동물실험을 통해 확인됐다. 자폐의 조기 진단·치료의 중요성을 제시했다는 점에서 주목된다.

기초과학연구원(IBS)은 김은준 시냅스뇌질환연구단장 연구팀이 2개의 자폐 유발 유전자를 통해 유년기의 자폐 진단과 치료가 중요하다는 사실을 자폐 모델 생쥐를 통해 규명했다고 21일 밝혔다.

자폐 스펙트럼 장애는 세계 인구의 2%에서 발병되는 뇌 발달 장애로, 사회적 상호작용 결여와 반복 행동이 대표 증상이다.

지금까지 자폐 병인과 치료법은 완벽하게 밝혀지지 않았다. 주로 유년기에 시작되지만 유년기에 뇌에서 생기는 변화가 성인 때까지 지속적으로 영향을 주는 지도 불분명했다.

연구팀은 대표적인 자폐 유발 유전자인 'MYT1L'의 성장 과정에서 어떻게 자폐 관련 증상을 유도하는지 유전자 발현, 시냅스, 행동실험 등을 실험쥐를 통해 분석했다. 그 결과, 유년기에 MYT1L이 결핍된 실험쥐의 흥분성 시냅스 수와 신호 전달에 이상이 생기면 자폐 증상이 유발됐다.

이후 청소년기에는 일시적으로 자폐 증상이 정상화되지만, 성년기 들어 억제성 시냅스의 수가 늘면서 다시 사회성 저하 같은 자폐 증상이 일어났다. MYT1L 유전자의 결손으로 인한 뇌 변화가 오랜 기간 축적돼 성년이 된 후 자폐 증상이 일어난다는 사실을 확인한 것이다. 이 연구결과는 국제 학술지 '셀리포츠(21일자)' 온라인판에 실렸다.

연구팀은 또한 이 연구를 바탕으로 또다른 자폐 유발 유전자인 'ARID1B'가 결손된 실험쥐에서 반복 행동과 사회성 저하가 생기는 것을 확인했다. ARID1B 유전자가 결손되면 시냅스 억제 유전자가 발현돼 흥분성 시냅스의 수와 기능이 줄어들어 자폐 증상이 나타났다.

이 실험쥐에 흥분성 시냅스를 항진시키는 약물인 '플루옥세틴'을 생후 3주 동안 투여한 결과, 유년기 시절 약물치료를 받은 돌연변이 생쥐는 시냅스 억제 유전자가 정상화돼 성체가 된 이후에도 정상 생쥐와 유사한 수준의 사회성과 반복행동을 보였다. 이 연구결과는 국제 학술지 '네이처커뮤니케이션(지난달 27일자)' 온라인판에 게재됐다.

김은준 단장은 "유년기에 집중 치료를 하면 이후 추가로 약물을 투여하지 않아도 평생 자폐 증상이 완화될 수 있음을 확인했다"며 "다른 유전자에 의해 유발되는 자폐 증상도 유년기 진단과 약물 치료로 완화할 수 있는지 검증하는 후속 연구를 진행할 계획"이라고 말했다.이준기기자 bongchu@dt.co.kr