KISTI, 치매·심혈관 동반질환 유전변이 규명

KISTI·가천대 공동연구팀, 백만명 의료데이터 등 활용

치매와 심혈관 동시연관 유전변이의 검증을 위한 세포 실험, 딥러닝 기반 의료정보 분석 및 인지능력 분석. 사진=한국과학기술정보연구원(KISTI) 제공

한국과학기술정보연구원(KISTI)은 심장질환과 치매의 동반 질환에 연관된 개인 유전 변이를 도출했다고 20일 밝혔다.

동반질환 연관 유전변이는 두 가지 이상의 질환에 연관된 유전변이를 의미한다. 하나의 유전변이가 다양한 기능을 하는 다면발현현상의 대표적인 사례다.

KISTI·가천대 공동 연구팀은 100만명 규모의 의료데이터 분석을 통해 'ADIPOQ'라는 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매의 발병에 동시 관여하는 유전자임을 알아냈다.

공동 연구팀은 대규모 분석 기반의 바이오·의료·IT 융합연구를 수행했다. 한국 건강보험심사평가원의 100만명 규모의 진단 기록과 초고성능 컴퓨팅 기반 유전체 분석기술 등을 이용했다.

이번 연구는 다국적·다분야 융합연구로써 수년간 진행됐다. KISTI는 축적된 바이오의료 분야의 대규모 분석 전문성을 바탕으로 미국 UCSF과 이스라엘 Ben-Gurion University 등과 공동으로 연구를 수행했다.

연구 논문은 뇌질환 분야의 주요 국제 저널인 'Translational Psychiatry' 에 게재 될 예정이다.

백효정 KISTI 박사는 "이번 연구는 의료-생물정보학의 융합연구"라며 "바이오 빅데이터가 폭발적으로 축적되고 있는 현 시점에서 이번 연구 결과가 연구현장에서 활용되기를 기대한다"라고 말했다.