100만명 의료데이터 분석하니..심장질환·치매 동시 유발 유전자 찾아

KISTI, 대규모 데이터와 유전체 분석기술로 도출
의료-생물정보학 융합의 새 장..복합 질환 탐색

국내 연구진이 심장질환과 알츠하이머 치매 발병에 관여하는 유전자를 대규모 의료데이터와 차세대 유전체 서열분석을 통해 찾아냈다.

한국과학기술정보연구원(KISTI)은 백효정 박사 연구팀이 가천대와 함께 심장질환과 치매를 동시에 유발하는 동반질환에 관여하는 변이 유전자 'ADIPOQ'를 찾아냈다고 20일 밝혔다.

이 유전자는 100만명 규모 의료데이터와 초고성능 컴퓨팅 기반 유전체 서열분석 기술, 영국에서 수집된 20만명 규모의 유전변이 데이터, 딥러닝 기반 뇌·심장 MRI(자기공명영상장치)영상분석 기술, 세포실험 검증 등을 통해 찾아냈다.

동반질환 연관 유전변이는 두 가지 이상 질환에 연관된 유전변이를 의미하는 것으로, 하나의 유전변이가 다양한 기능을 하는 다면발현현상의 대표적인 사례다. 앞서 KISTI는 2019년 미국 샌프란시스코 캘리포니아대학(UCSF)과 공동연구를 통해 '질환궤도추적' 기법을 개발하고, 1000만명 규모의 미국 의료 데이터를 빠르고 효과적으로 분석해 조현병 환자의 동반질환패턴을 새롭게 규명한 바 있다.

백효정 KISTI 박사는 "이번 연구는 의료와 생물정보학을 융합한 것으로 다양한 빅데이터 분석을 통해 복합 질환 연관 질병의 위험성을 탐색할 수 있었다"고 말했다.이준기기자 bongchu@dt.co.kr