서울대병원·휴먼스케이프, 극희귀질환 정보 제공 '맞손'

극희귀질환 관련 의학정보 콘텐츠 공동 제작..환자 진료·관리 실질적 도움

'극희귀질환 정보 제공' 상호 업무협약 체결식에는 박경수 서울대병원 임상유전체의학과 과장, 채종희 교수, 문장섭 교수 그리고 장민후 휴먼스케이프 대표, 김용현 레어노트 사업총괄, 김경 이사가 참석했다.

(서울=뉴스1) 이영성 기자 = 휴먼스케이프는 서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터와 희귀질환 환자들을 돕기 위해 '극희귀질환 정보 제공' 상호 업무협약을 체결했다고 14일 밝혔다.

이번 협약으로 두 기관은 희귀질환 환자들이 진단 과정부터 겪고 있는 여러 미충족 수요를 해결해 희귀질환 극복에 한 걸음 더 나아가도록 기여하기로 했다.

극희귀질환이란 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이다. 해당 환자들이 느끼는 정보 비대칭성 문제는 다른 희귀질환보다도 높을 수밖에 없다.

이 문제를 해결하기 위해서는 정확한 질환 콘텐츠를 제작해 환자가 쉽고 편리하게 사용할 수 있는 형태로 배포함으로써 일회성으로 그치지 않고 여러 정보를 지속적으로 제공하는 것이 필요하다는 설명이다.

서울대병원 희귀질환센터는 의료현장에서의 경험과 전문성을 바탕으로 양질의 극희귀질환 관련 의학정보 콘텐츠를 기획하고 제작할 계획이다. 이 콘텐츠는 환자의 눈높이에 맞춰 가공한 후 서울대병원의 최종 감수를 거쳐 휴먼스케이프의 레어노트 앱을 통해 배포할 예정이다.

이를 통해 희귀질환 환자 및 보호자에 대한 정보 비대칭성이 해소되면 의료현장에서도 효율적인 진료가 이루어질 것으로 기대된다.

채종희 희귀질환센터장은 "서울대병원의 오랜 경험과 전문성을 바탕으로 신뢰성있는 질환 정보를 제공할 것"이라며 "이번 협약을 통해 희귀질환 환자들의 효율적 진료와 관리에 실질적인 도움이 되길 기대한다"고 말했다.

김용현 레어노트 사업총괄은 "극희귀질환 콘텐츠 제작을 시작으로 환자와 가족들이 겪고 있는 다양한 어려움을 해결해 희귀질환 환자들을 위한 통합솔루션으로 만들어 나갈 것"이라고 밝혔다.

서울대병원 희귀질환센터는 70여개의 개별 소아·성인 희귀질환 클리닉을 운영하며 정부의 희귀질환 정책 지원을 기반으로 하는 미진단 희귀질환 진단 연구 사업, 유전자 진단지원 사업 등을 진행하고 있다.

지난 2019년부터는 보건복지부 희귀질환 거점센터 운영사업의 '희귀질환 중앙지원센터'로 지정돼 전국 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 긴밀한 협력관계를 유지하고 있다.

2016년 법인을 설립한 휴먼스케이프는 사람의 생애주기별 미충족 수요를 해결하는 디지털 헬스케어 스타트업이다. 희귀난치질환 통합솔루션 레어노트, 임신·육아 종합플랫폼 마미톡을 운영하고 있다. 레어노트는 여러 희귀질환에 대한 정보와 글로벌 희귀질환 치료제 개발 현황 등을 제공하고 있다 국내에 등록된 1000여개 희귀질환이 대상이며 사용자는 3만여명에 달한다.

lys@news1.kr