"살려주세요" 20억 주사 건보 적용에 엄마의 절규 왜?

척수성근위축증 1형·24개월 이내 환자만 건보 적용

소아척수성근위축증 2형 판정을 받은 한효리(27개월)양의 모습. CBS '김현정의 뉴스쇼' 캡처

[서울경제]

이달부터 1회 투약 비용이 약 20억 원에 달하는 척수성근위축증 치료제 '졸겐스마'에 건강보험이 적용됐지만 혜택을 받은 아이는 단 두 명뿐인 것으로 확인됐다.

소아척수성근위축증 2형 판정을 받은 효리양의 어머니는 “희망이 없어졌다”고 토로했다.

효리양의 어머니인 황신효씨는 26일 CBS 라디오 ‘김현정의 뉴스쇼’에서 “효리가 하루하루 무너지는 게 느껴진다”며 “전엔 세워주면 꽤 오랜 서 있었는데 하루하루 근육이 소실되니 바로 눈에 보인다. 만세도 못 하고 앉아있는 것을 보는 게 너무 힘겹다”고 호소했다.

이어 "효리의 경우 4개월에 한 번씩 스핀라자 약을 척수에 투약하는데, 약 값은 1억이고 건강보험을 적용해도 1회에 500만 원 수준"이라고 말했다. 그러면서 “약을 투약할 때마다 항상 전신마취를 받는데 아이가 너무 힘들어한다. 7월에 투약할 때도 아이가 너무 울었다”며 울먹였다.

황씨는 그러던 중 “이달부터 졸겐스마에 건강보험이 적용된다는 소식을 들었다”며 “희망이 생겼다고 생각했다”고 전했다.

지난 16일 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 척수성근위축증 유전자 치료제인 '졸겐스마'가 투여됐다. 연합뉴스

그러나 황씨의 기대는 곧 무너졌다. 국내에서는 진행 속도가 빠른 1형이면서 나이가 24개월 이내인 환자에게만 보험이 적용되기 때문이다.

황씨는 "저희 아이가 2형이고 (나이가) 24개월이기 때문에 안 된다"라며 “2형이라서 안 된다는 것은 (병을) 진단받을 때보다 더 큰 충격이었다”고 밝혔다. 그러면서 “독일이나 스페인 등 다른 유럽 국가들은 5세까지도 효과가 높아서 투약하고 있다”며 아쉬움을 드러냈다.

진행자가 ‘졸겐스마를 못 맞을 경우 예후는 어떻게 되냐’고 묻자 "그러면 효리는 평생 스핀라자를 맞아야 한다"며 “4개월짜리 목숨인 것”이라고 말했다. 그러면서 “평생 맞을 수 있는 건지도 장담할 수 없다. 미래가 없다”고 덧붙였다.

황씨는 마지막으로 “효리에게는 올해가 스핀라자에서 졸겐스마로 교체 투여 가능한 마지막 시기”라며 “많은 관심을 부탁드린다”고 호소했다.

척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자가 돌연변이를 일으켜 근육이 점차 위축되는 희귀 유전질환으로, 국내에서는 매년 20명 정도의 환자가 발생한다. 이 병에 걸리면 근육이 점차 약해져 스스로 호흡하지 못하게 되고, 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료를 받지 않으면 대부분 만 2세 이전에 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.

졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 치료제다. 비급여 시 1회 투약 비용이 19억8000만 원에 달하지만 이달부터 건강보험이 적용되면서 환자가 부담할 비용은 최대 598만 원으로 낮아졌다.

김후인 인턴기자 huin_k@sedaily.com