'1회 20억' 세계서 가장 비싼 희귀질환약, 국내 첫 환자 투여..뭐길래

1회 투여비용이 20억원에 달할 만큼 세계에서 가장 비싼 약으로 유명한 유전자 치료제 '졸겐스마'(성분 오나셈노진아베파르보벡)가 국내에서 처음으로 환자에 투여됐다. 이달부터 건강보험이 적용되면서다.

17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 졸겐스마가 투여됐다.

해당 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았다. 척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 'SMN1' 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환로, 세계적으로 신생아 1만명당 1∼2명이 발생하고 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 발생하는 것으로 알려졌다. 치료를 받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.

다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 이 치료제는 국내에서 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 고가인 탓에 현장에서 쓰이지 못했다.

그러다 보건복지부가 지난달 20일 건강보험정책심의위원회(건정심)를 열고 졸겐스마를 비롯한 5개 의약품에 대해 건강보험을 신규 적용한다고 밝히면서 치료에 물꼬를 트는 계기가 마련됐다.

졸겐스마의 급여 상한액은 19억8000만원으로, 비급여 시 1회 투약비용이 거의 20억원에 달한다. 하지만 건강보험을 적용하면 환자 부담액은 최대 598만원으로 줄어든다.

[전종헌 매경닷컴 기자]

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