인천성모병원, 희귀유전질환 '파브리병' 치료 시작

[인천=뉴시스] 이루비 기자 = 윤혜은 가톨릭대학교 인천성모병원 신장내과 교수. (사진=인천성모병원 제공) 2022.08.16. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

[인천=뉴시스] 이루비 기자 = 가톨릭대학교 인천성모병원은 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 '파브리병(Fabry disease)'을 진단하고 치료를 시작했다고 16일 밝혔다.

인천성모병원은 지난 1월 호흡곤란으로 신장내과를 찾은 A(61)씨를 파브리병이라 진단하고 치료 중인 것이 첫 사례라고 설명했다.

파브리병은 당지질의 선천성대사이상에 의해 발생하는 희귀 성염색체 유전질환으로 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다.

한국파브리병환우회에 따르면 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래 현재까지 불과 250여명이 확인됐다.

파브리병 치료는 효소(알파 갈락토시다제 A)를 2주마다 투여하는 효소대체요법이 주로 적용된다.

증상으로는 어릴 때부터 설명이 잘 안되는 신경통이나 땀 분비 이상, 안과와 피부 질환 동반 등이 있다. 성인이 되면서 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수도 있다.

초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 한다. 특히 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나는 진행성 질환으로 조기에 진단받고 치료하지 않을 경우 심장, 신장 등 주요 장기 손상으로 이어져 결국 생명까지 위협할 수 있다.

또 유전질환으로 일단 진단되면 가족 중 추가 환자가 발생할 가능성이 커지는 것으로 알려졌다.

윤혜은 인천성모병원 신장내과 교수는 "파브리병은 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵고, 의료진도 처음부터 진단하기 쉽지 않다"면서도 "일단 진단되면 치료제가 있기 때문에 장기 합병증 발생을 지연시켜 건강한 생활이 가능하다"고 말했다.

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