인천성모병원, 희귀유전질환 '파브리병' 치료 시작

가톨릭대학교 인천성모병원 윤혜은 신장내과 교수 / 뉴스1

(인천=뉴스1) 정진욱 기자 = 가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)은 최근 희귀유전질환인 '파브리병(Fabry disease)' 진단 및 치료를 시작했다고 16일 밝혔다.

파브리병은 당지질 선천성대사이상으로 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에서 문제를 일으킨다.

국내에서는 1989년 처음 보고된 후 현재까지 250여 명(국내 파브리병 환우회 통계)이 확인됐다.

파브리병은 당지질대사를 담당하는 세포 내 소기관 리소좀(lysosome)에서 그 역할을 하는 효소(알파 갈락토시다제 A)가 제대로 작동하지 않아 대사되지 않은 GL-3(또는 Gb-3)물질이 우리 세포에 지속적으로 쌓이면서 나타난다. 치료는 효소(알파 갈락토시다제 A)를 2주마다 투여하는 효소대체요법이 주로 적용된다.

증상은 어릴 때부터 설명이 잘되지 않는 신경통이나 땀분비 이상, 안과와 피부 질환이 동반된다. 성인이 되면 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수 있다.

초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 한다. 특히 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나는 진행성 질환으로 조기에 진단받고 치료하지 않을 경우 심장, 신장 등 주요 장기 손상으로 이어져 생명까지 위협할 수 있다.

아울러 유전질환으로 일단 진단되면 가족 중 추가 환자가 발생할 가능성이 커지는 것으로 알려져 있다.

윤혜은 신장내과 교수는 "파브리병은 초기 증상이 다양하고 남녀에 따라 증상의 정도도 달라 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵다"며 "파브리병은 치료제가 있고 병을 모르고 있던 가족도 조기진단할 수 있다"고 설명했다.

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