소아·청소년 근육 속 '침묵의 암'.. 신경섬유종증 있다면 선제 검사를

희귀암 횡문근육종 증상과 치료

신체 곳곳에 발생하는 근육 암
10세 미만 발병률 23%로 최고

조기 발견 어렵고 원인도 몰라
종괴 돌출… 신경 침범 땐 마비

소아종양·외과, 방사선종양 등
전문의들 ‘다학제적 접근’ 필요

미국 펜실베이니아주에 사는 웨스턴 뉴스왕거는 한 살이던 2015년 희소암인 횡문근육종 진단을 받았다. 뉴스왕거는 병원에서 생활하며 성인도 견디기 어려운 항암치료와 방사선치료를 견뎌 내고 4년 만에 완치 판정을 받았다. 엄마가 다섯 살 생일선물로 무엇을 받고 싶냐고 묻자 뉴스왕거는 장난감을 친구들에게 주고 싶다고 했다. 이 소식이 전해지면서 각지에서 3000개가 넘는 장난감이 도착했고 뉴스왕거는 병원에 있는 친구들에게 선물했다.

육종이란 결합조직에서 발생하는 암을 가리킨다. 연부조직육종은 근육, 신경, 혈관, 지방, 섬유조직 등 뼈를 제외한 연부조직에서 발생하는 암을 일컫는다. 뉴스왕거가 걸린 횡문근육종은 운동을 담당하는 횡문근(가로무늬근)에 생기는 암이다. 팔다리 같은 사지, 머리와 목(두경부), 안와(눈 주위), 방광과 요로계, 생식기계 등에 주로 생기지만 신체 어느 부위에서도 발생할 수 있다.

지난해 중앙암등록본부의 자료에 따르면 2019년 우리나라에서는 25만 4718건의 암이 새로 발병했는데, 이 중 횡문근육종은 남녀를 합쳐 56건으로 전체의 0.02%를 차지했다. 남자가 27건, 여자가 29건으로 비슷한 성비를 보였다. 2019년 기준 국내 15세 미만의 소아 가운데 19명이 새로 진단됐다. 성인과 달리 저연령층에서는 남녀 비율이 1.4대1로 남아 발생률이 약간 높은 편이다.

횡문근육종이 가장 잘 생기는 연령대는 1~4세이고, 다음으로는 5~9세다. 10세 미만에서 63%로 가장 많이 발생했다. 다만 성인암처럼 암 검진으로 횡문근육종을 조기 발견하는 일은 어렵다. 박병규 서울시 서남병원 소아청소년과 전문의는 “한 해에 불과 수십 명 발생하는 환자를 찾으려고 전체 소아·청소년을 검진하는 것은 지극히 비효율적이고, 컴퓨터단층촬영(CT) 같은 영상진단 시 방사선 노출로 말미암은 해악이 크기 때문”이라고 설명했다.

다른 소아청소년암과 마찬가지로 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 그러나 여러 유전 증후군을 가진 경우 발생률이 일반적인 소아에 비해 증가한다. 박 전문의는 “횡문근육종 발병률이 일반 아동보다 훨씬 높은 그룹인 TP53 유전자 이상(리프라우메니 증후군)이나 NF1 유전자 이상(신경섬유종증), DICER1 유전자 이상을 보유한 경우는 정기적인 감시가 필요하다”고 조언했다.

횡문근육종은 전신의 다양한 위치에서 발생하기 때문에 발생 위치, 연령, 전이 여부에 따라 증상이 다르다. 우선 신체 부위의 돌출된 종괴로 발견될 수 있다. 가장 흔한 두경부에서 만져지는 종괴 외에도 안구돌출, 사물이 겹쳐 보이는 복시, 지속적인 코막힘 등이 동반되곤 한다.

특히 신경을 침범하면 마비 증세가 나타난다. 두경부 종양 중 뇌막주위종양은 뇌 및 연수막 전이가 흔히 발생한다. 이 경우에는 예후가 매우 나쁘고 위험하다. 복부나 비뇨기계에 발생하면 종괴를 비롯해 요로계 폐쇄로 인한 혈뇨, 배뇨 곤란, 허리 통증 등이 나타난다. 다행히 지난 수십년간의 연구 결과로 치료 방침이 어느 정도 정립된 편이다. 치료는 수술, 항암치료, 방사선치료를 병행한다. 종양의 위치, FHKR·PAX 유전자 전위 여부, 수술 전 병기, 수술 후 임상 그룹을 종합해 재발 위험도를 예측하고 이에 따른 맞춤 치료를 권장한다.

다른 육종에 비해 항암화학요법에 대한 반응성이 좋아 이를 근간으로 하고 방사선치료와 수술적 절제를 병행한다.

방사선치료는 용량이나 조사 범위가 종양의 발생 부위와 크기, 인접 장기의 침해 정도, 국소 림프절 전이 여부, 조직학적 아형 등에 따라 매우 다양하다. 특히 종양이 광범위하게 완전 절제가 되지 않을 수 있거나 상대적으로 국소 재발을 잘하고 예후가 불량한 포상형 횡문근육종에서 방사선치료는 빠져서는 안 될 중요한 치료다. 방사선치료 전 방사선종양학과 전문의에게서 방사선치료의 방법과 범위, 기간, 예상 가능한 부작용 등에 대해 충분한 설명을 듣는 일이 중요하다.

궁극적인 치료의 목표는 장기 기능이나 외관에 심각한 훼손을 가하지 않고 종양을 우리 몸에서 완전히 제거하는 일이다. 다만 진단 당시 횡문근육종 대부분이 종양의 크기가 커졌거나 해부학적으로 중요한 장기에 인접해 있어 완전 절제가 어려운 사례가 많다. 횡문근육종은 성인들의 연부조직 육종들과 달리 항암제에 매우 잘 반응하는 종양이어서 항암화학요법을 시행해 종양의 크기를 우선 줄인 후 수술 여부를 다시 평가하는 식으로 진행한다.

항암화학요법 치료 후에는 정상 세포들이 손상되면서 여러 가지 합병증이 나타난다. 방사선치료의 가장 흔한 부작용은 국소적인 피부 발적과 피부염이다. 수술 후 일반적인 합병증인 출혈, 감염, 장폐색 등이 생길 수 있다. 이 외에도 치료 부위에 따라 여러 합병증이 동반된다.

횡문근육종의 주된 전이 부위는 폐, 림프절, 골수, 뼈 등이다. 진단 당시 환자의 약 15~20%에서 전이가 동반된다. 이럴 땐 더욱 강력한 치료를 적극적으로 시행하곤 한다. 또 전체 환자의 30% 정도가 종양 재발을 경험하는데 이때 더욱 적극적인 치료를 병행한다.

횡문근육종 치료를 성공적으로 마친 후라도 항암제나 방사선치료의 여파로 다른 암인 이차암이 속발할 수 있다. 게다가 위의 유전자 이상을 보유한 환자는 이차암의 발생 위험이 더 커질 수 있으니 유의하는 게 좋다.

무엇보다 소아종양·소아외과·방사선종양학 전문의가 치료 초기부터 함께 참여하는 다학제적 진료가 필수적이다. 이런 체계화된 치료 방식으로 인해 현재 완치율이 70~75%에 이른다. 한정우 연세암병원 소아혈액종양과 교수는 “항암요법, 수술, 방사선요법 전문가의 협력으로 적절한 항암요법의 시작과 유지, 적절한 시기의 수술, 방사선 요법의 개입 등 다학제적 진료가 가장 중요하다”고 설명했다.

김기중 기자

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