'이상한 변호사 우영우'가 앓는 '자폐증' 새 유전자 변이 발견

'이상한 변호사 우영우' 포스터

최근 ‘이상한 변호사 우영우’ 드라마가 인기를 끌면서 주인공이 앓고 있는 자폐증에도 관심도 높아지고 있다.

이런 가운데 국내 연구팀이 자폐증 원인과 관련된 새로운 유전자 변이를 발견했다.

유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수팀은 자폐증 환자와 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다고 했다.

연구팀은 비(非)부호화(Non-coding) 영역을 집중적으로 연구했는데, 이는 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있음에도 단백질을 직접적으로 만들어내지 않기 때문에 그동안 연구에서 배제되곤 했다.

비부호화 영역 연구를 위해 자폐증을 가진 사람 및 가족 813명으로부터 혈액을 공여 받아 유전체 분석·인간 줄기세포 제작을 통해 태아 신경세포를 재현했다.

연구 결과, 생애 초기 신경 발달 단계에서 비 부호화 영역에 있는 유전자 변이가 멀리 떨어져 있는 유전자 변이에도 영향을 미치며, 이를 통해 뇌 발달에 영향을 준다는 사실을 규명했다.

이번 연구 결과는 단백질을 부호화하는 영역에만 집중됐던 기존 자폐증 연구 패러다임을 바꿀 수 있는 계기가 될 수 있을 정도로 학술적 의미가 적지 않다.

또한 아울러 기존 북미와 유럽 위주로 진행되던 자폐 유전체 연구에서 벗어나 아시아 최초의 유전자 분석 모델 기틀을 마련했다는 점에서 향후 자폐증 연구의 중요한 기반이 될 것으로 보인다.

유희정 교수는 “이번 연구는 우리나라 연구진이 자폐증 비밀을 풀 수 있는 첫걸음을 내디뎠다는 점에서 의의가 있다”고 했다.

연구 결과는 국제 학술지인 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 실렸다.

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com